孤獨(dú)癥患兒家族中孤獨(dú)癥和語(yǔ)言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)性較普通群體高50倍以上，提示孤獨(dú)癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。從與脆性X 綜合征相關(guān)、男性患病多于女性的特點(diǎn)和對(duì)雙生子交互行為的遺傳結(jié)構(gòu)研究提示，孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)是不爭(zhēng)的事實(shí)。Pericak-Vance使用最新的基因探查技術(shù)得到的結(jié)果，提示了7號(hào)染色體上的父系效應(yīng)和15號(hào)染色體上的母系效應(yīng)，即父親和母親分別在7號(hào)染色體和15號(hào)染色體上可能攜帶孤獨(dú)癥易感基因，這項(xiàng)研究結(jié)果揭示了潛藏于孤獨(dú)癥遺傳病因之后的可能機(jī)制。

孤獨(dú)癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對(duì)照組。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，小于5歲的孤獨(dú)癥患兒大多可有明確的腦發(fā)育遲緩的相應(yīng)病因?qū)W診斷，且其在產(chǎn)前、產(chǎn)中及新生兒期存在的高危因素明顯高于普通群體。有研究提示，產(chǎn)前和產(chǎn)中存在腦損傷的孤獨(dú)癥患兒，從一出生即表現(xiàn)出一些孤獨(dú)性癥狀;存在產(chǎn)后腦損傷因素的患兒，則是在一段正常發(fā)育時(shí)期后才出現(xiàn)孤獨(dú)性癥狀。

社會(huì)交往有實(shí)質(zhì)性的損傷，其表現(xiàn)如下：使用多種非語(yǔ)言行為有明顯的障礙;與同伴間的關(guān)系未達(dá)到該年齡兒童應(yīng)具有的水平;不會(huì)自發(fā)地與同伴分享歡樂(lè)和興趣;缺乏社會(huì)交往或情感交流。

語(yǔ)言交流受到嚴(yán)重影響：口語(yǔ)發(fā)展遲緩或完全喪失;獨(dú)處時(shí)有一定的言語(yǔ)能力，但嚴(yán)重缺乏與人進(jìn)行交談的能力;刻板或重復(fù)地使用某些語(yǔ)言或鸚鵡學(xué)舌式的語(yǔ)言;缺乏與其發(fā)展水平相當(dāng)?shù)母鞣N角色游戲或模仿性游戲的能力。

行為、興趣及活動(dòng)模式呈局限性、刻板性和重復(fù)性：專(zhuān)注于一種或幾種刻板的有限的興趣模式，這種專(zhuān)注在強(qiáng)度和注意點(diǎn)上是不正常的;固執(zhí)地堅(jiān)持某些古怪的、無(wú)關(guān)緊要的動(dòng)作和行為;刻板的或重復(fù)性的動(dòng)作;固執(zhí)地專(zhuān)注于物體的某些部分。

教育和訓(xùn)練是最有效、最主要的治療方法，目標(biāo)是促進(jìn)患兒語(yǔ)言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。目前藥物治療尚無(wú)法改變孤獨(dú)癥的病程，也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物，但藥物可以改善患兒的一些情緒和行為癥狀。

雖然目前孤獨(dú)癥的干預(yù)方法很多，但是尚無(wú)最優(yōu)治療方案，最佳治療方法應(yīng)是個(gè)體化的治療。而孤獨(dú)癥患兒在學(xué)齡前一般因不能適應(yīng)普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患兒的語(yǔ)言能力和社交能力會(huì)有所提高，部分患兒可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育。

有充分證據(jù)顯示，自閉癥學(xué)生與家庭背景和父母教養(yǎng)的態(tài)度無(wú)關(guān)，亦不是因后天環(huán)境造成。 自閉癥可能是由生理因素形成，如神經(jīng)機(jī)能發(fā)展、生化機(jī)能發(fā)展、遺傳因素或腦部受損所致。自閉癥可能是由生理因素形成，如神經(jīng)機(jī)能發(fā)展、生化機(jī)能發(fā)展、遺傳因素或腦部受損所致。 可能導(dǎo)致自閉癥的成因包括：可能導(dǎo)致自閉癥的成因包括：

從家族和攣生子的研究中，發(fā)現(xiàn)自閉癥人士的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。從家族和攣生子的研究中，發(fā)現(xiàn)自閉癥人士的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。

婦女懷孕期間可能因德國(guó)麻疹或風(fēng)疹，使胎兒的腦部發(fā)育受損而導(dǎo)致自閉癥。此外，新陳代謝疾病亦會(huì)造成腦細(xì)胞功能失調(diào)，影響腦神經(jīng)傳遞信息的功能，因而造成自閉癥。 還有，在懷孕期間窘迫性流產(chǎn)等因素而造成嬰兒大腦發(fā)育不全，早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會(huì)增加罹患自閉癥的機(jī)會(huì)。

社會(huì)交往有實(shí)質(zhì)性的損傷，其表現(xiàn)如下：使用多種非語(yǔ)言行為有明顯的障礙;與同伴間的關(guān)系未達(dá)到該年齡兒童應(yīng)具有的水平;不會(huì)自發(fā)地與同伴分享歡樂(lè)和興趣;缺乏社會(huì)交往或情感交流。

語(yǔ)言交流受到嚴(yán)重影響：口語(yǔ)發(fā)展遲緩或完全喪失;獨(dú)處時(shí)有一定的言語(yǔ)能力，但嚴(yán)重缺乏與人進(jìn)行交談的能力;刻板或重復(fù)地使用某些語(yǔ)言或鸚鵡學(xué)舌式的語(yǔ)言;缺乏與其發(fā)展水平相當(dāng)?shù)母鞣N角色游戲或模仿性游戲的能力。

行為、興趣及活動(dòng)模式呈局限性、刻板性和重復(fù)性：專(zhuān)注于一種或幾種刻板的有限的興趣模式，這種專(zhuān)注在強(qiáng)度和注意點(diǎn)上是不正常的;固執(zhí)地堅(jiān)持某些古怪的、無(wú)關(guān)緊要的動(dòng)作和行為;刻板的或重復(fù)性的動(dòng)作;固執(zhí)地專(zhuān)注于物體的某些部分。