石骨癥也叫氟骨癥，是指骨的強(qiáng)度特別大，骨頭的密度特別強(qiáng)。正常的骨質(zhì)有骨皮質(zhì)和中間的松質(zhì)骨，也就是骨小梁。

大家吃肉的時(shí)候，可以看到骨頭外面有個(gè)很厚的皮，除了皮里面，含有很多骨髓，這是正常的人。如果骨髓變得像外面的骨皮質(zhì)那么堅(jiān)硬，就叫骨硬化癥。

骨硬化癥是根據(jù)病人的情況決定的，如果比較輕或者小時(shí)候早發(fā)現(xiàn)，可以做一些治療，效果還是比較好的；如果比較嚴(yán)重或者跟遺傳有關(guān)，這樣的骨硬化癥，治療效果就不好了。

1、石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部。

2、合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進(jìn)行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時(shí)重者顯不同程度軀干關(guān)節(jié)酸痛，活動(dòng)受限。氟斑牙為易見(jiàn)體征。

3、良性型：多見(jiàn)于成年人，通常無(wú)癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當(dāng)骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時(shí)，可出現(xiàn)面癱。貧血見(jiàn)于半數(shù)良性型患者。

4、惡性型：主要見(jiàn)于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明?；颊邔?duì)感染的抵抗力減低。病程進(jìn)展快，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期?；純荷L(zhǎng)遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。

石骨癥是由破骨細(xì)胞數(shù)目減少或功能缺陷導(dǎo)致的一種以骨吸收障礙為主的罕見(jiàn)遺傳性代謝性骨病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，其典型的臨床特征為骨密度增高、骨骼畸形。

石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關(guān)，致使鈣鹽過(guò)量沉積于骨內(nèi)，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見(jiàn)于近親結(jié)婚的子女中。有人認(rèn)為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。

石骨癥的基本病理改變?yōu)樵谲浌莾?nèi)骨質(zhì)形成時(shí)，鈣化的軟骨性基質(zhì)吸收不良并保持下來(lái)，結(jié)果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質(zhì)，骨皮質(zhì)也增厚致密，松質(zhì)的骨小梁也增多增厚，使骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)無(wú)明顯分界。顯微鏡下見(jiàn)破骨細(xì)胞異常，失去不規(guī)則邊緣，說(shuō)明不活躍。在顱骨中主要累及顱底，嚴(yán)重者顱蓋也可被廣泛累及。

1.輕型石骨癥：

多見(jiàn)于成人，發(fā)病較晚.進(jìn)展慢，可出現(xiàn)全身性的骨骼硬化，主要位于脊椎和骨盆。80%的石骨癥患者可以出現(xiàn)輕重不等的臨床表現(xiàn)，石骨癥的癥狀最常見(jiàn)骨折，愈合很慢;其他癥狀有髖關(guān)節(jié)炎、下頒骨骨髓炎，腦神經(jīng)受累的表現(xiàn)如聽力喪失、視神經(jīng)萎縮和(或)面神經(jīng)麻痹等。小部分患者臨床癥狀輕微或不出現(xiàn)臨床癥狀常由于其他原因作X線檢查時(shí)或死后尸檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)。輕型石骨癥預(yù)后良好，可長(zhǎng)期生存，但亦可出現(xiàn)嚴(yán)重的癥狀。

2.重型石骨癥：

又稱嬰兒惡性石骨癥，為常染色體隱性遺傳，可生后即為死胎或嬰兒期發(fā)病，病情重，進(jìn)展快，多于早期死亡。由于骨髓腔縮小，骨髓造血功能衰竭在生后1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血伴肝、脾、全身淋巴結(jié)腫大，尤以脾大明顯。石骨癥的表現(xiàn)常伴有病理性骨折，可為多發(fā)性，骨折后呈畸形愈合，常見(jiàn)雞胸、髖內(nèi)翻及脊柱側(cè)彎等。由于顱骨、肋骨改變可表現(xiàn)方顱、前囟大、肋骨串珠等佝僂病體征。顱骨硬化增生，顱底各孔變小，可影響腦脊液及血液回流而發(fā)生腦積水、腦血管梗死，可壓迫腦神經(jīng)導(dǎo)致視神經(jīng)萎縮、聽力減退、面神經(jīng)麻痹等。于生后2周內(nèi)出現(xiàn)頑固性新生兒低鈣血癥(血漿鈣<1.5mmol/l)亦應(yīng)注意新生兒惡性石骨癥的可能。石骨癥的其他表現(xiàn)有：發(fā)育障礙、出牙延遲或牙齒發(fā)育不良、易合并感染(如骨髓炎)及出血等。多因進(jìn)行性貧血、感染等于10歲內(nèi)死亡。

宜吃飲食

1.宜吃高蛋白有營(yíng)養(yǎng)的食物

2.宜吃維生素和礦物質(zhì)含量豐富食物

3.宜吃高熱量易消化食物 牛奶 含有豐富的免疫球蛋白，能夠改善黏膜以及機(jī)體的免疫功能，從而促進(jìn)炎癥的消散。 500毫升直接食用。熱飲為佳，盡量不要空腹飲用 蘋 果 豐富的維生素含量使其深受大家青睞，為膳食結(jié)構(gòu)寶塔所必須 適量食用，兩餐之間食用最好

忌吃飲食

1.忌吃油膩難消化食物

2.忌吃油炸、熏制、燒烤、生冷、刺激食物

3.忌吃高鹽高脂肪食物 大 肥肉 屬于特別油膩的食物，肥甘厚味，多食無(wú)益，加重胃腸道的負(fù)擔(dān) 盡量少的服用 炸 油條 屬于特別油膩的食物，而且加工此種食物的油都屬于質(zhì)量比較差的油，對(duì)人體極為有害 建議適當(dāng)?shù)纳偈秤靡恍?辣椒 具有辛辣刺激性，可造成血管黏膜的通透性增加，從而增加本病感染細(xì)菌的風(fēng)險(xiǎn)。

石骨癥并不會(huì)傳染，石骨癥是一種骨發(fā)育障礙性疾病，可能與遺傳因素有關(guān);目前認(rèn)為是由于正常的破骨細(xì)胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過(guò)度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。

石骨癥可以要孩子嗎

常染色體顯性遺傳石骨癥，是一種罕見(jiàn)的泛發(fā)性骨質(zhì)硬化癥。多數(shù)為遺傳性疾病。由于骨髓發(fā)生硬化而導(dǎo)致貧血。主要癥狀表現(xiàn)為面色蒼白、發(fā)熱、肝脾和全身淋巴結(jié)腫大。晚發(fā)性石骨癥病變進(jìn)展緩慢，癥狀也輕，常因輕微外力導(dǎo)致骨折而就診。全身骨骼普遍性密度增高，但非均勻性的。四肢長(zhǎng)骨皮質(zhì)和髓腔的界限消失。在致密的干骺端有輕度塑型不良。致密的干骺端區(qū)域內(nèi)可出現(xiàn)數(shù)條橫行的或縱行更致密的線條。指(趾)兩端可出現(xiàn)兩錐形致密區(qū)，所謂“骨中骨”。髂骨骨翼也出現(xiàn)不均勻的骨硬化，對(duì)良性型，一般給予對(duì)癥治療，如控制感染、輸血、加強(qiáng)護(hù)理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過(guò)程。對(duì)惡性型有報(bào)道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。