石骨癥不是一個(gè)比較常見(jiàn)的病，但是卻也在悄悄的讓人們知曉。那么石骨癥是什么？石骨癥如何預(yù)防呢？接下來(lái)佰佰安全網(wǎng)來(lái)詳細(xì)為大家介紹一下吧。

石骨癥是由破骨細(xì)胞數(shù)目減少或功能缺陷導(dǎo)致的一種以骨吸收障礙為主的罕見(jiàn)遺傳性代謝性骨病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，其典型的臨床特征為骨密度增高、骨骼畸形。

石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關(guān)，致使鈣鹽過(guò)量沉積于骨內(nèi)，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見(jiàn)于近親結(jié)婚的子女中。有人認(rèn)為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。

石骨癥的基本病理改變?yōu)樵谲浌莾?nèi)骨質(zhì)形成時(shí)，鈣化的軟骨性基質(zhì)吸收不良并保持下來(lái)，結(jié)果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質(zhì)，骨皮質(zhì)也增厚致密，松質(zhì)的骨小梁也增多增厚，使骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)無(wú)明顯分界。顯微鏡下見(jiàn)破骨細(xì)胞異常，失去不規(guī)則邊緣，說(shuō)明不活躍。在顱骨中主要累及顱底，嚴(yán)重者顱蓋也可被廣泛累及。

就該疾病鑒于本病目前病因不明，但有懷疑認(rèn)為是一種先天性的發(fā)育異常導(dǎo)致的，故本病目前尚無(wú)有效的預(yù)防措施提供，目前防治本病的重點(diǎn)在于預(yù)防本病的相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生。因此做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療是防止本病發(fā)生進(jìn)一步的損害的關(guān)鍵。

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責(zé)任編輯:陳淼琪