先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥病因是什么呢？先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于慢性ACTH升高引起的組織學(xué)變化和由于缺乏皮質(zhì)醇產(chǎn)物引起的全身性改變。

ACTH升高由低水平的皮質(zhì)醇引起，而皮質(zhì)醇的減少是由于缺乏或缺少從膽固醇合成皮質(zhì)醇的五種必需的酶中的一種。每一種酶的阻滯引起特征性的某種腎上腺激素前體的缺乏和積聚。在常見的先天性腎上腺增生(CAH)類型中，阻滯酶的附近有代謝前體積聚并且經(jīng)旁路代謝成腎上腺雄激素。當(dāng)有酶阻滯(例如21-羥化酶缺乏)引起雄激素的積聚時(shí)形成先天性腎上腺增生性男性化，導(dǎo)致受累女性胎兒不同程度的男性化。如果受阻滯的酶減少雄性激素的合成，則引起男性化不足，導(dǎo)致受累男性胎兒的男性化不足。

幾種常染色體隱性遺傳型疾病可引起CAH。由于受累嬰兒的外生殖器難以區(qū)分性別，因此男性化不足的男嬰和超男性化的女嬰通過體格檢查難以區(qū)別，只是為初步的診斷提供一些線索。典型的表現(xiàn)是一種陰莖樣的結(jié)構(gòu)，比陰蒂長而大但比陰莖小，在這個陰莖的底部有單個的泌尿生殖竇開口，陰唇和陰囊褶有不同程度的不完全的融合?；A(chǔ)的17-羥基孕酮水平 8ng/ml可以確診是由21-羥化酶引起的CAH。為區(qū)分引起CAH的不同原因需要ACTH刺激試驗(yàn)。在靜脈注射250μg人工合成的ACTH前，以及注射后30分鐘，分別測定腎上腺激素前體的水平，不同前體的升高和它們之間的比例有助于診斷每一種酶的缺陷。

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