小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由什么原因引起？正常腎上腺皮質(zhì)激素的合成，在各種酶的作用下，皮質(zhì)醇等的前身膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的過程中有不同部位酶的缺乏，以致皮質(zhì)醇、皮質(zhì)酮合成減少而導(dǎo)致垂體前葉分泌促腎上腺皮質(zhì)激素增多，腎上腺皮質(zhì)受acth刺激而增生， 從而皮質(zhì)醇的合成量得以維持生命的最低水平，但網(wǎng)狀帶也隨之增生產(chǎn)生大量雄激素，引起男性化，由于不同酶的缺陷，可伴有低血鈉，高血壓等癥狀。并在病人體內(nèi)出現(xiàn)阻斷部位以前各種中間代謝產(chǎn)物如孕三醇，17羥孕烷醇酮，四氫化合物s等堆積，在患者尿中可以查出。

本病為常染色體隱性遺傳，在兩個(gè)攜帶致病的基因同時(shí)存在時(shí)( 即純合子 )發(fā)病，僅有一個(gè)致病的基因存在時(shí)(即雜合子)不發(fā)病。一個(gè)家庭成員中一般只出現(xiàn)同一類型缺陷，臨床上較多見的為21羥化酶(約占患者總數(shù)的90%左右)和11羥化酶(約占患者總?cè)藬?shù)的5%左右)的缺陷，其它如17羥化酶、3β羥類固醇脫氫酶，18氧化酶、20、22碳鏈酶等缺陷則甚少見。

幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結(jié)果(不等交換或轉(zhuǎn)換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉(zhuǎn)換的結(jié)果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉(zhuǎn)換突變，56%在一條等位基因上有內(nèi)含子2的點(diǎn)突變引起RNA切接異常。在體外實(shí)驗(yàn)中證實(shí)這些突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全喪失。在單純男性化型，最常見的突變等位基因(35%)為第172號(hào)氨基酸密碼子存在替代突變(Ile變?yōu)锳sn)，只保有正常21-羥化酶2%～11%的活性。非經(jīng)典型中最常見(39%)的突變是第281號(hào)氨基酸的突變(Val變?yōu)長(zhǎng)eu)。

在基因型和表型之間存在著高度的相關(guān)性，因此，DNA分析在一定程度上可以預(yù)測(cè)酶活性，繼而推測(cè)臨床表現(xiàn)。

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