先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。下面就跟我們一起來了解下小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥要做哪些檢查？

生化檢測

1、尿液17—羥類固醇(17—OHCS)、17—酮類固醇(17—KS)和孕三醇測定，其中17—KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo)，對本病的診斷價值優(yōu)于17—OHCS。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17—KS明顯升高。 全自動生化檢測儀

2、血液17—羥孕酮(17—OHP)、腎素血管緊張素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脫氫異雄酮(DHEA)、脫氧皮質(zhì)酮(DOC)及睪酮(T)等的測定，17—OHP基礎(chǔ)值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標(biāo)，它還可用于檢測藥物劑量和療效。

3、血電解質(zhì)測定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。

4.ACTH1～24興奮試驗 對于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基礎(chǔ)17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎(chǔ)值不能提供足夠的診斷依據(jù)時，有必要進(jìn)行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實驗室都應(yīng)根據(jù)21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

對于新生兒。如果根據(jù)外生殖器兩性畸形懷疑CAH，ACTH1～24興奮試驗必須推遲到出生24h后進(jìn)行。如果在出生后馬上取標(biāo)本則會有較高的假陽性率和假陰性率。

ACTH1～24興奮試驗還有助于鑒別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會升高，如11β-羥化酶缺陷癥或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥。為了鑒別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測17-OHP，DOC，皮質(zhì)醇及11-脫氧皮質(zhì)醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，采血量是個問題，則可以只在60min時取血。前體物質(zhì)與產(chǎn)物的比值對鑒別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確，應(yīng)該對患者進(jìn)行試驗性治療，然后在糖皮質(zhì)激素部分減量或完全終止后再次檢查。

5.失鹽的檢查 PRA(血漿腎素活性)值升高，特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標(biāo)志著醛固酮合成障礙。在循環(huán)血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標(biāo)也會升高，這樣沒有很好控制的單純男性化病人生化表現(xiàn)會與失鹽型混淆。鹽皮質(zhì)激素治療可以對這些病人腎上腺抑制，有助于二者的鑒別。理想狀態(tài)下，血漿和尿醛固酮水平應(yīng)該與PRA和鈉平衡相關(guān)，從而有助于對臨床類型的準(zhǔn)確判斷。在分析腎素水平的意義時，必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。

6.用于診斷和監(jiān)測21-羥化酶缺陷癥的其他激素 其他一些生化診斷實驗可供考慮，但目前很少能廣泛開展。21-脫氧皮質(zhì)醇能夠檢測出超過90%的CAH攜帶者。雄激素代謝物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人中升高，與雄烯二酮和睪酮水平高度相關(guān)。17-OHP尿中的主要代謝物孕三醇也可用于21-羥化酶缺陷癥的診斷。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于監(jiān)測治療效果和是否治療過度。作為酶聯(lián)免疫分析或RIA的代替方法，尿類固醇代謝物可以通過GS/MS方法檢測，這種方法可以使CAH和其他類固醇代謝疾病相關(guān)指標(biāo)同時得到檢測。

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責(zé)任編輯:張小付