產(chǎn)前基因檢測的意義就在于避免嬰兒出生缺陷，常見的產(chǎn)前基因檢測包括有傳統(tǒng)的唐氏篩查，羊水穿刺檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。這三種檢測方法相對比來說，羊水穿刺屬于介入性診斷方法，有大約百分之一的流產(chǎn)風險；而唐氏篩查具有假陽性率高、漏診率高的缺陷；而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相比較于前兩種，具有無創(chuàng)性、無流產(chǎn)風險、準確率高等特點。
近些年來，隨著環(huán)境污染愈加嚴重、孕婦高齡的化、生活習慣不良、營養(yǎng)不良、遺傳缺陷、濫用藥物等其他一些因素的影響，寶寶在媽媽體內(nèi)就會發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝等這些方面的異常，從而導(dǎo)致新生兒的出生缺陷現(xiàn)象愈發(fā)嚴重。目前在我國，平均每20個家庭中就會出現(xiàn)一家要面由缺陷嬰兒所帶來的經(jīng)濟負擔和精神折磨。所以，產(chǎn)前基因檢測的意義對于每個母親，每個寶寶，每個家庭來說都是十分重大的。
1、 地中海貧血
地中海貧血（地中海貧血短）是南方各省最常見，危害最大的遺傳病，多達10人以上，廣東，廣西為主的發(fā)生。地中海貧血分為α型，型β，Δβ的類型和δ型四種，其中的α地中海貧血β和更常見的。這種病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子或異常結(jié)構(gòu)異常合成率的珠蛋白鏈，肽鏈是由于溶血性貧血基于組的癥狀不均勻。它已經(jīng)能夠診斷16種常見β地中海貧血基因，在不同的診斷方法，它可以使地貧基因診斷六種常見的α地貧基因的占比超過90中國人口。
2、 單基因遺傳疾病
單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的6600多種遺傳病，每年以10~50種的速度增長。單基因遺傳病對人類健康構(gòu)成了極大的威脅。地中海貧血、Duchlet肌營養(yǎng)不良、血友病A和先天性軟骨營養(yǎng)不良是我國常見的單基因遺傳病。
染色體檢查
學過生物的人都知道，基因分為隱性和顯性，正常人也可能是某些疾病的隱形攜帶者。如果雙方都是攜帶者那出生的寶寶患病的幾率將會增大。條件允許，健康的夫婦都應(yīng)該進行染色體檢測，以減少畸形重病患兒的出生。特別是有遺傳病家族史的夫婦，一定要進行此項檢查。孕前進行染色體的檢查主要是了解有無遺傳性疾病，過靜脈抽血方法檢查，了解染色體是否異常。
1、 實驗室檢查如血常規(guī)、尿常規(guī)、血脂、血糖、肝腎功能等。目的是檢查有無貧血、感染、高血脂、糖尿病及肝腎功能異常。常規(guī)肝功和乙肝表面抗原檢查有問題時，需要做進一步檢查，如乙肝標志物、乙肝病毒脫氧核糖核酸（HBV-DNA)，及時發(fā)現(xiàn)乙肝病毒攜帶者，對易感準孕婦實行必要的接種措施，如接種乙肝疫苗。對乙肝病毒攜帶者，根據(jù)攜帶情況給予相應(yīng)處理，降低母嬰感染率，進行孕期檢測。
關(guān)于孕前的基因檢測大家除了關(guān)心檢查的項目有哪些以外，還對檢查的費用非常關(guān)注，其實在國內(nèi)三甲醫(yī)院做一次孕前基因檢測的費用并不算貴，當然不同醫(yī)院的收費標準是不同的，下面就為大家詳細介紹一下基因檢測的費用。
1、 私立醫(yī)院門診進行孕前基因檢查的費用是比較高的，一次的價格可以高達7000元左右。
2、 三線城市和三級乙等醫(yī)院做基因檢測的費用還會更低一些，單次只需要1000元左右。
3、 二級甲等醫(yī)院或者是二線城市進行基因檢測的話，費用會便宜一些，一次大概需要1500-1800元左右。
4、 三甲醫(yī)院或者是省級醫(yī)院做基因檢測的費用是比較透明的，一般在1800-2500元之間。
隨著人們優(yōu)生優(yōu)育思想的逐漸提升，現(xiàn)在越來越多的夫妻都會選擇在孕前、孕期以及產(chǎn)后進行基因檢測，主要就是了解胎兒的身體健康情況，看是否存在染色體和基因異常。就拿孕前基因檢測來說，其實做一次的費用并不算貴，大概是2000-3000元左右，并且會隨著醫(yī)院、地區(qū)等的不同而發(fā)生變化。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測費用要根據(jù)當?shù)蒯t(yī)院收費標準為主。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序及生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，從而篩查胎兒是否患染色體疾病。下面一起來了解下，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測注意事項：
1、 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是需要抽取母體血液的，一般的人，一聽說要抽血檢查，可能第一時間想到的就是空腹。相反，在做檢查時是不需要空腹的，孕媽媽們，只要保證正常飲食就可以了。
2、 盡量到正規(guī)的醫(yī)院接受檢查，這樣才能保證結(jié)果的準確性。
3、 唐氏篩查僅是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的其中一項，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等項目，因此為了全方位保證胎兒健康，建議大家選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查。
