貓叫綜合征是一種因為染色體缺失而引起的疾病，短缺的染色體為5號染色體。該遺傳性疾病的發(fā)病率極低，十萬人中大概出現(xiàn)一個，并且在國內和國外都比較罕見。

得病的孩子生長發(fā)育較同齡人緩慢，并且頭顱會出現(xiàn)畸形，其輕細、像貓叫的哭聲是該病癥的顯著表現(xiàn)。孩子的肌膚也可能出現(xiàn)紋理變化，并伴有智力上的缺陷。另外也有人士聲稱，患兒小貓似的哭聲可能是由于喉部發(fā)育不全或是腦部受過損傷。

貓叫綜合癥的危害主要有：

1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題。

2、出生體重低，生長遲緩。

3、嚴重的認知、語言和運動發(fā)展遲緩。

4、行為問題包括：過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作。

5、隨時間改變的特有面部特征。

6、嚴重流口水。

其他常見癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯(lián)癥﹚，但患有貓哭癥的人，其生育能力則不受影響。

貓叫綜合征，是患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。那么，貓叫綜合癥的成因有哪些?

細胞遺傳學研究證實，多數(shù)第5號染色體短臂缺失是由于細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發(fā)生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，則形成環(huán)狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。

臨床表現(xiàn)程度與5p缺失所處的部位有關，而與缺失長度無明顯相關性，因而有人提出根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來確定關鍵區(qū)域。據(jù)此，人們將貓叫綜合征的關鍵區(qū)域定位于5p15.2，位于DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間，該區(qū)域約占5p總長度的10%，含400～600kbDNA，為研究該病提供了遺傳學資料。

“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。

貓叫綜合征診斷依據(jù)

1、患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。

2、小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內眥贅皮，眼瞼外側向下斜。肌張力低或增強，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

3、手紋明顯異常。

4、嚴重的智力低下，智商多在25%以下。

癥狀1、哭聲

患兒的哭聲輕小、細微，類似貓叫。

癥狀2、長相

頭部較小，臉呈滿月狀，并且長相不對稱，看上去像受到了驚嚇;雙眼間的距離較寬，并且有眼角下垂、斜視、白內障等眼疾;鼻子較寬，下巴較小;少見的面相還有裂唇，咬合不齊，耳朵位置較低，脖子較短。

癥狀3、神經

嬰兒時期的肌肉力量不足，智力方面有障礙，較同齡人發(fā)育緩慢。比如說學會坐和走的年齡分別為兩歲之后和四歲以后。到了成年會出現(xiàn)多動以及破壞性的舉動。

癥狀4、其他

貓叫綜合癥的癥狀有很多種，比如生長遲緩、易患先天性心臟病(患病率在百分之50左右)。此外還可能出現(xiàn)兔唇、尿道下裂、扁平足等癥狀。

1、由于貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位，因此對患兒的雙親進行染色體檢查很重要，以預測再發(fā)風險的可能，減少或者杜絕患兒出生。

2、本病屬于性連鎖一類遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前。

3、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

4、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。