貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭，那么小兒貓叫綜合征病因是什么呢?下面就一起隨佰佰安全網(wǎng)小編來了解一下吧。

貓叫綜合征，是患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。那么，貓叫綜合癥的成因有哪些?

細(xì)胞遺傳學(xué)研究證實(shí)，多數(shù)第5號(hào)染色體短臂缺失是由于細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發(fā)生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上，則形成環(huán)狀的染色體。還有些患兒的第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。

臨床表現(xiàn)程度與5p缺失所處的部位有關(guān)，而與缺失長(zhǎng)度無明顯相關(guān)性，因而有人提出根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來確定關(guān)鍵區(qū)域。據(jù)此，人們將貓叫綜合征的關(guān)鍵區(qū)域定位于5p15.2，位于DNA標(biāo)記D5S713和D5S18兩個(gè)遺傳標(biāo)記之間，該區(qū)域約占5p總長(zhǎng)度的10%，含400～600kbDNA，為研究該病提供了遺傳學(xué)資料。

細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。導(dǎo)致染色體畸變的原因有：

1、物理因素：X射線、電離輻射等。

2、化學(xué)因素：化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高齡孕婦。

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責(zé)任編輯:王小麗