XYY綜合征(XYY syndrome)又名YY綜合征，系染色體數(shù)為47條，性染色體為XYY，常染色體正常的疾病。XYY綜合征1961年由Sandberg等首先報道，他們因檢查一女性先天愚型，追溯其父母核型發(fā)現(xiàn)其父親為XYY綜合征。本病也是一種并不少見的性染色體疾患，而且有很多類型，發(fā)病率約為1：1000新生男嬰。
也稱21三體綜合征和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600，是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴重智力發(fā)育障礙病例的10%。
臨床特征：Down綜合癥患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分，內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點，囟門明顯閉合晚。
染色體異常的原因
1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會導(dǎo)致染色體異常。
2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。
染色體異常的臨床表現(xiàn)
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。
病因
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)實驗組三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。
近日，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定，山東省聊城市人民醫(yī)院近三年發(fā)現(xiàn)的14例罕見人類染色體異常核型，均為世界首次發(fā)現(xiàn)報道。
近三年來，聊城市人民醫(yī)院在對患有不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)及先天性智力低下等疾病的患者進行外周血染色體核型分析時，從中發(fā)現(xiàn)了100余例人類染色體異常核型。今年2月，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定，其中14例人類染色體異常核型在國內(nèi)外文獻中未見報道，均屬于世界首報人類染色體異常核型，將被錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。
專家稱，這14例人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，對研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療，以及遺傳學(xué)的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等，具有重要意義。
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首先在孕前要有良好的飲食，豐富的維生素和蛋白質(zhì)，并且提前戒煙戒酒，也不能喝咖啡因之類的飲料，孩子的父親是一樣的，都要遵守這些規(guī)則。
一些患有其他病的人想懷孕，在孕前一定要控制好自己的病，例如糖尿病患者如果沒控制好，那么胎兒形成的先天缺陷就會很嚴重，心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷是最常見的。
為人父母在妊娠前三個月一定要戒煙戒酒，沒有自制力導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險增大、死胎、神經(jīng)管缺陷和某些類型的兒童癌癥都是因為吸煙，這些都是導(dǎo)致發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象。
染色體異常診斷方法
1）實驗室檢查a.Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。b.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增
2）產(chǎn)前檢查是關(guān)鍵 高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結(jié)果。陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。
3）其他輔助檢查 孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細胞染色體異?？梢栽缙诤Y查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。
4）染色體檢查也可用熒光原位雜交技術(shù)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。
染色體異常西醫(yī)治療
一、治療
染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，所以預(yù)防顯得尤為重要。預(yù)防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。合并嚴重畸形的21-三體綜合征其預(yù)后不良，多為死胎死產(chǎn)或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常，生活不能自理。故在生產(chǎn)前做出診斷，可選擇終止妊娠。
目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復(fù)訓(xùn)練。
二、預(yù)后
不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良。智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。
