在眾多的引起不孕不育癥的病因中，遺傳病是其中的一個很重要的因素，尤其是遺傳病中的染色體病。染色體病包括性染色體病和常染色體病。染色體異常可以做試管嬰兒嗎？就讓佰佰安全網的小編和你一起去了解一下吧！

性染色體病是由于X和Y染色體先天性數目異?；蚪Y構畸變所引起的疾病。正常女性有44條常染色體和兩條完整的X染色體，男性則是44條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。性染色體從胎兒時期就決定了個體的性分化、性成熟，從而影響了患者的生殖器官發(fā)育，第二性征及身高、智力等。

性染色體異常在女性患者表現為原發(fā)性閉經、月經不調、性器官發(fā)育差;而男性患者表現為小睪癥、無精子癥、外生殖器發(fā)育差，甚至出現女性第二性征等，結果均造成了生殖能力的下降甚至喪失，常見的有特納綜合征(45，X0)及克氏綜合征(47，XXY)等等。

常染色體病是由于1-22號染色體先天性數目異常或結構畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位攜帶者是引起不孕不育癥的一個常見因素。此類患者外表正常，但婚后易發(fā)生反復流產、胎死宮內、早產而不能獲得活嬰，甚至還可生育畸形或智力低下兒。

綜上所述，染體病與不孕不育癥有密切關系，對原因不明的不孕不育夫婦來說，進行染色體檢查是非常必要的。

超越PGD，試管嬰兒新寵——NGS技術，幫你解決染色體問題

新一代基因測序技術(NGS)主要包括三種具體技術，即①全基因組重測序(whole-genomesequencing，WGS)、②全外顯子組測序(whole-exomesequencing，WES)和③目標區(qū)域測序(Targeted regionssequencing，TRS)，盡管它們的側重點有所不同，但它們卻同屬于新一代基因測序的范疇，因此技術原理是相同的。

全基因測序(WGS)。WGS是對已知基因組序列的物種進行不同個體的全基因組的測序，經過數據分析后對序列進行拼接、組裝并獲得基因組圖譜，或是對不同組織進行測序并分析體細胞突變的一種研究方法?；驕y序一度被看作疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警等。

優(yōu)點解讀：【全基因組測序在檢測導致疾病發(fā)生的潛在基因突變方面更加強大，】最新的基因測序技術可以達到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，其準確率已經超過了99%。

全外顯子組測序(WES)。外顯子組是單個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列的總合。人類外顯子組序列約占人類全部基因組序列的1%，但大約包含85%的致病突變;全外顯子組測序就是將全外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因分析方法。

優(yōu)點解讀：【WES技術在篩查范圍和檢出率等方面較其他測序技術具有明顯的優(yōu)勢?！坑捎谛畔⒘康拇蠓仍黾樱琖ES可以獲得更多個體的編碼區(qū)信息，對家系的要求也并不十分嚴格。在單基因遺傳病同一家系中有2 ~3個患者和1個正常人即可進行致病基因的鑒定研究，而不需要連續(xù)三代的遺傳家系。

目標區(qū)域測序(TRS)。目前常用的是基因芯片技術，其測序原理是基于DNA雜交原理，利用目標基因組區(qū)域定制的探針與基因組DNA進行芯片雜交或溶液雜交，將目標基因區(qū)域DNA富集，再通過NGS技術進行測序;測序所選定的目標區(qū)域可以是連續(xù)的DNA序列，也可以是分布在同一個染色體不同區(qū)域或不同染色體上的片段;目標區(qū)域測序技術，對于以往通過連鎖分析將基因突變鎖定在染色體某一片段區(qū)域內，但無法找出突變是一個非常好的進一步檢測手段。

優(yōu)點解讀：【基因芯片技術對于已知基因突變的篩查具有明顯優(yōu)勢，可以快速、全面地檢測出目標基因突變?！客瑫r，由于目標區(qū)域受到了限制，測序范圍大幅度減少，測序時間和費用相應降低。

NGS技術具有成本低、通量大、時間短、精確度高、信息量豐富等優(yōu)點，其中技術的單獨、結合運用可以幫助試管嬰兒專家在短時間內對基因進行精確定位、分析、篩查。這樣的優(yōu)勢，對于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到了事半功倍的效果，比傳統(tǒng)的PGD、PGS更具有醫(yī)學優(yōu)勢，現已被臨床運用到美國部分的權威生殖中心用于胚胎移植前的基因篩查。

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