染色體異常種類繁多，染色體異常的診斷主要根據(jù)患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查,檢出染色體異?？纱_診。染色體異常診斷方法呢？就讓佰佰安全網(wǎng)的小編和你一起去了解一下吧！

染色體異常診斷方法

1）實(shí)驗(yàn)室檢查a.Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低、白細(xì)胞中堿性、磷酸酶增高、紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發(fā)育異常及智力低下無(wú)關(guān)。b.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個(gè)月時(shí)血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增

2）產(chǎn)前檢查是關(guān)鍵 高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結(jié)果。陽(yáng)性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體。

3）其他輔助檢查 孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

4）染色體檢查也可用熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號(hào)染色體為三倍體。

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責(zé)任編輯:王秀娟