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染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。染色體異常綜合癥是個(gè)不容忽視的問題,佰佰安全網(wǎng)鄭重提醒大家要重視這個(gè)問題。
隨年齡增長(zhǎng)癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀舌體肥大有深裂,常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。染色體異常綜合癥呢?就讓佰佰安全網(wǎng)的小編和你一起去了解一下吧!
XYY綜合征(XYY syndrome)又名YY綜合征,系染色體數(shù)為47條,性染色體為XYY,常染色體正常的疾病。XYY綜合征1961年由Sandberg等首先報(bào)道,他們因檢查一女性先天愚型,追溯其父母核型發(fā)現(xiàn)其父親為XYY綜合征。本病也是一種并不少見的性染色體疾患,而且有很多類型,發(fā)病率約為1:1000新生男嬰。
也稱21三體綜合征和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病,新生兒發(fā)病率為1/700~1/600,是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。
臨床特征:Down綜合癥患兒出生時(shí)即有某些病理特征,隨年齡增長(zhǎng)癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀舌體肥大有深裂,常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分,內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣,面容耳朵位置低呈卵圓形,耳垂小可見虹膜灰-白色斑點(diǎn)即布魯什菲爾德點(diǎn),囟門明顯閉合晚。
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責(zé)任編輯:王秀娟
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