脆骨病，也叫成骨不全癥，是一種由于遺傳或基因突變導(dǎo)致的膠原蛋白流失的罕見疾病，該病是一種顯性遺傳疾病，患上脆骨癥的病人就像娃娃一樣?jì)尚】蓯?，但可能一個(gè)擁抱、一個(gè)大笑、蹬蹬被子就可能讓他們骨折，如同瓷娃娃一般。
如何認(rèn)定脆骨病
1、骨脆性增加：一般脆骨癥患者，只要有輕微的損傷就可能會(huì)導(dǎo)致骨折，嚴(yán)重的還可能會(huì)表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天性的多在出生時(shí)就有多出骨折，多數(shù)骨折造成的畸形又可能會(huì)進(jìn)一步減少了骨的長(zhǎng)度，但青春期過后，骨折的趨勢(shì)也會(huì)逐漸減少。
2、體形會(huì)慢慢喪失：脆骨癥患者的體形會(huì)慢慢喪失，主要是因?yàn)榛颊叩墓趋婪浅４嗳酰菀壮霈F(xiàn)骨折，也就容易使得機(jī)體的骨骼發(fā)生畸形;另外，其肌肉力量也相對(duì)比較薄弱。
3、頭面部出現(xiàn)畸形：脆骨癥患者的頭面部容易出現(xiàn)畸形的情況，嚴(yán)重一點(diǎn)的，頭顱前額會(huì)比較寬闊，頭部頂骨也會(huì)隆起，雙耳會(huì)向外往下變位，面部會(huì)呈現(xiàn)倒三角形。
就目前醫(yī)學(xué)的認(rèn)識(shí)而言,對(duì)于引起脆骨病的病因還不是非常明確,它屬于一種遺傳性疾病,是常染色體顯性基因遺傳性疾病,也就是說患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上數(shù)輩沒有此病,則可能與基因突變有關(guān)或者前幾代親屬病情表現(xiàn)不明顯。
脆骨病目前不能夠完全治愈，對(duì)于骨發(fā)者要注意護(hù)理，飲食多注意調(diào)養(yǎng)，對(duì)于嚴(yán)重畸形者，可以實(shí)施手術(shù)。通過手術(shù)矯正畸形，通過增強(qiáng)骨密度降低脆骨的可能性，或者將疼痛降到最低。
對(duì)于成人脆骨病的最好方法就是在行動(dòng)中多注意，避免骨折?；颊叨嘈栝L(zhǎng)期服用增加骨質(zhì)的藥物，還要注意飲食和注意營(yíng)養(yǎng)的補(bǔ)充，及時(shí)做對(duì)癥補(bǔ)鈣治療，只要骨頭的有機(jī)鈣含量高了，骨頭就不會(huì)輕易脆了。
另外，脆骨病患者要樂觀心態(tài)，建議去醫(yī)院做一個(gè)微量元素測(cè)定，然后均衡飲食，合理營(yíng)養(yǎng)，多吃含鈣的食物，多曬太陽，對(duì)于成人脆骨病的最好方法就是在行動(dòng)中多注意，避免骨折。如果感覺不適，要及時(shí)就醫(yī)。
脆骨癥又稱成骨不全，原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。病因不明，為先天性發(fā)育障礙?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。
據(jù)專家介紹，脆骨病是可以從遺傳到下一代的。但并不是說一定就會(huì)遺傳。這種情況建議最好做一個(gè)染色體方面的檢查。如果染色體異常，那么建議最好做第三代試管嬰兒。來增加生出健康寶寶的幾率。不過平時(shí)精神壓力也不要過大，多注意休息，不能熬夜，這樣才更有助于受孕。
這個(gè)病是基因病，是常染色體顯性基因。也就是說，有這個(gè)病即證明有這個(gè)基因，有這個(gè)基因則肯定有這個(gè)病。反之成立，也因此，遺傳率為50%，遺傳與性別無關(guān)。有許多病友上數(shù)若干輩都沒有這樣的病人，這可能會(huì)是兩種情況，其一是自己是基因突變的結(jié)果，其二是上輩人可能病情較輕，沒有表現(xiàn)得特別突出。
一、藥物治療方法
主要藥物包括氟化物、維生素D、降鈣素和性激素等,但效果均不肯定。最近文獻(xiàn)中報(bào)道采用生長(zhǎng)激素及二磷酸鹽治療脆骨病也取得一定療效,前者的作用主要是促進(jìn)身高增長(zhǎng)和膠原合成,后者的作用則是抑制骨吸收。
1、生長(zhǎng)激素:生長(zhǎng)不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長(zhǎng)激素對(duì)OI有一定療效,可加大可交換鈣鈣池,鈣含量增加(男性更明顯),有利于骨礦化。
2、二膦酸鹽Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二二鈉,pamidronate)注射可改善3歲以下重癥OI患者的預(yù)后。每個(gè)循環(huán)3天,共治療4～8個(gè)循環(huán),pamidronate的總用量為12.4mg/kg,經(jīng)治療后,BMD增加86%～227%,Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1,骨折率下降。
1、脆骨癥是一種遺傳性疾病，在生育之前，就建議夫妻雙方找有關(guān)專家進(jìn)行胎兒檢查，做好相關(guān)的預(yù)防措施，早些發(fā)現(xiàn)早些治療，避免新生兒出現(xiàn)脆骨癥。
2、 在生活中，要對(duì)孩子多加保護(hù)，避免孩子發(fā)生骨折，也要鍛煉孩子身體的柔韌，同時(shí)，也要注意增加孩子的肌肉力量，勤加鍛煉，培養(yǎng)孩子獨(dú)立生活的能力。
3、在飲食上，可以多給孩子補(bǔ)充膠原蛋白，多吃一些富含膠原蛋白的食物，比如山藥、紅薯、牛筋蹄等。
