腎小管性酸中毒是指腎小管酸化功能障礙，導(dǎo)致的一組臨床綜合征，患者腎臟的排泄酸的能力下降，而導(dǎo)致代謝性酸中毒，實際上腎小管酸中毒，根據(jù)它的發(fā)病部位和功能障礙的特點臨床上分為四種類型，當(dāng)然臨床上最常見還是遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，也就是一型的腎小管酸中毒，它的原因有這么幾種：

1、原發(fā)性的腎小管一型酸中毒，這主要是因為腎小管有先天性的缺陷，常是染色體隱性遺傳性一種疾病。

這個情況在臨床上并不多見，最多見的還是因為其他的毛病導(dǎo)致，其中自身免疫性疾病占到大多數(shù)，這自身免疫性疾病當(dāng)中比較多的還是干燥綜合征，所以很多干燥綜合征的患者會出現(xiàn)一型的腎小管酸中毒，還有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、甲狀腺炎、慢性活動性肝炎等。

2、與腎臟鈣化有關(guān)的一些疾病也能夠引起一型腎小管酸中毒，比如甲狀旁腺功能亢進、還有甲亢的患者。

1、Ⅰ型腎小管性酸中毒，有陰離子間隙正常的高氯性的代謝性酸中毒，還有生長發(fā)育緩慢、多尿、神經(jīng)性耳聾等臨床合并癥；Ⅰ型不完全性腎小管酸中毒會合并有腎結(jié)石和泌尿系結(jié)石；

2、Ⅱ型腎小管性酸中毒，有陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，在嬰幼兒發(fā)病的患者會有生長發(fā)育緩慢、聽力下降、眼病，甚至合并有骨病，患者還會出現(xiàn)氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿，即范可尼綜合征；

3、Ⅲ型腎小管性酸中毒，兼有Ⅰ型、Ⅱ型腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)，酸中毒的程度更重；

4、Ⅳ型腎小管性酸中毒，表現(xiàn)為陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，尿的pH值往往降低到5.5以下，酸中毒和高鉀血癥的發(fā)生率比較重，尿路結(jié)石和腎結(jié)石發(fā)生率較低。

1，血液生化。所有各型病人都有血pH值降低，只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范圍內(nèi)，Ⅰ，Ⅱ型血鉀降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。在嚴(yán)重遠(yuǎn)端腎小管酸中毒時可有繼發(fā)性血氨增高。

2，負(fù)荷試驗。對不完全性Ⅰ型腎小管性酸中毒可做氯化銨負(fù)荷試驗幫助確診。對于Ⅱ型RTA疑似病例，可行碳酸氫鹽重吸收試驗，囑患者口服或者靜脈滴注碳酸氫鈉，如碳酸氫根的排泄分?jǐn)?shù)>15%即可確診。

3，心電圖檢查。低鉀血癥者有ST段下移，T波倒置,出現(xiàn)U波。

4，X線和骨密度。有佝僂病或骨軟化者可做X線照片和骨密度測量。

1.病因治療：如治療藥物或金屬中毒、多發(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、腎小管間質(zhì)性疾病等。

2.糾正酸中毒：輕癥者如癥狀很輕微可暫不服藥，隨訪觀察。癥狀明顯時予以堿劑治療，常用的碳酸氫鈉，一般開始劑量每天5～10mmol/kg。

3.補鉀：輕癥腎小管性酸中毒一般無須給鉀鹽但重癥或使用利尿藥時必須給鉀。因利尿藥可使癥狀改善和尿量減少而不能使血漿HC03-濃度恢復(fù)正常失鉀卻見增加。補鉀常用枸櫞酸鉀合劑。

4.利尿藥應(yīng)用：當(dāng)不能耐受大劑量碳酸氫鹽或重癥時，單獨用堿鹽難以奏效，補給的堿鹽迅速經(jīng)尿排出，補的多丟失亦多，腎小管性酸中毒不易糾正，即需合用利尿藥。諸利尿藥中氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)最有效,作用機制為引起利尿后產(chǎn)生輕度脫水，細(xì)胞外液容量縮減，促使腎小管重吸收HCO3-增加，腎小管性酸中毒得以糾正。

1、腎小管酸中毒的機制

由于腎小管排氫離子障礙,氫離子潴留體內(nèi),氫離子呈正平衡,血內(nèi)緩沖堿下降,血漿二氧化碳結(jié)合力降低,體內(nèi)呈代謝性酸中毒,遠(yuǎn)端小管H+-Na+交換增加,K+、Na+、HCO3-自尿中排出增加,繼發(fā)醛固酮分泌增多,重吸收Na+、Cl-增加,于是引起高血氯性代謝性酸中毒及低血鉀,機體在長期慢性酸中毒時,骨鈣動員,雖增加了緩沖堿,但同時也促使尿鈣排出。于是血鈣降低,引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進,進一步動用骨鈣、磷,并增加尿磷排出,產(chǎn)生高尿磷、低血磷和高尿鈣。鈣磷不能沉著于骨,導(dǎo)致骨質(zhì)疏松或骨軟化。

2、腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)

Ⅰ型,除酸中毒外,明顯的臨床征象有生長發(fā)育遲緩、多尿,在隱性遺傳的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒中還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾,耳聾的發(fā)病時間,從出生帶年長兒時間不等。

一、主要分類

小兒腎小管性酸中毒主要可分為以下幾種類型：Ⅰ型腎小管酸中毒(Ⅰ型RTA);Ⅱ型腎小管酸中毒(Ⅱ型RTA);Ⅲ型RTA腎小管酸中毒(Ⅲ型RTA);Ⅳ型腎小管酸中毒(Ⅳ型RTA);腎小球功能不全性RTA。

該病還分為原發(fā)性和繼發(fā)性。

(1)原發(fā)性：該病屬于常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠(yuǎn)腎單位缺陷。多在嬰兒期發(fā)病，散發(fā)性者可于任何時期發(fā)病。

(2)繼發(fā)性：可由多種原因引起。繼發(fā)于先天性遺傳病如鐮狀細(xì)胞貧血、馬凡氏綜合癥(Marfansyndrome)及愛唐綜合(EhlersDanlossynohome);繼發(fā)于各種自身免疫性疾病，如全身性系統(tǒng)性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等;各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進癥、甲狀腺機能亢進癥等;還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導(dǎo)致腎小管性酸中毒。

腎小管性酸中毒癥狀

因腎小管受損的部位及嚴(yán)重程度而異，但共同的表現(xiàn)均有不同程度的代謝性酸中毒。

1.Ⅰ型

除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發(fā)育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒中還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾，耳聾的發(fā)病時間，從出生帶年長兒時間不等。

2.Ⅱ型

除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發(fā)生率在20%左右，主要為骨軟化癥或骨質(zhì)疏松，兒童可有佝僂病。尿路結(jié)石及腎臟鈣化較少見。由于RTA本身疾病的隱匿性，此類患者常因其他合并的癥狀就診，如幼兒期發(fā)育遲緩、眼部疾病、智力低下等。

3.Ⅲ型(混合型)

混合性腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根，尿可滴定酸及銨離子排出減少，治療與I型II型相同。