維生素B12又叫鈷胺素，是唯一含金屬元素的維生素。自然界中的維生素B12都是微生物合成的，高等動植物不能制造維生素B12。那么維生素B12選擇性吸收障礙綜合征，您聽說過嗎？

小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征簡介：

維生素B12選擇性吸收障礙綜合征（Imerslund-Grasbeck syndrome）又稱家族性選擇性維生素B12吸收不良綜合征、先天性維生素B12吸收不良、Imerslund綜合征、Imerslund- Graesbeck綜合征等，是一種罕見的有家族病史的合并蛋白尿的維生素B12吸收障礙，多在嬰兒期發(fā)病，由于腸等吸收維生素B12的受體功能不佳，而產(chǎn)生一系列血液系統(tǒng)的綜合征。

部位：全身

科室：輸血科　小兒科

癥狀：貧血、脾腫大、肝腫大、貧血、脾腫大、肝腫大、惡心與嘔吐、水腫、發(fā)熱、蟻走感、維生素B12吸收不良

檢查項目：微量元素全套、微量元素三項、維生素B12、微量元素全套、微量元素三項、維生素B12、骨髓象分析、尿維生素B1（VitB1,VB1）

相關(guān)疾?。簡渭兗t細胞再障性貧血、巨幼細胞性貧血、Zieve綜合征、自身免疫性溶血性貧血、營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血

小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征原因：

一、發(fā)病原因

本病征病因尚未闡明，屬常染色體隱性遺傳性疾病。 1972年Macknzre等研究結(jié)果指出本病征的異常，發(fā)生在維生素B12內(nèi)因子與維生素B12結(jié)合附著于四壁黏膜之后，而在B12與運鈷胺素Ⅱ結(jié)合之前的某一部位，附著于微絨毛受體上的復(fù)合物不能轉(zhuǎn)運通過上皮細胞。本病征在患者同胞中多見，雙親常為近親婚配，患者父母B12吸收率較患者高，且不出現(xiàn)貧血，故認為本病征為常染色體隱性遺傳。

二、發(fā)病機制

B12在體內(nèi)參與的重要反應(yīng)之一是促進5-甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)變?yōu)樗臍淙~酸，四氫葉酸是葉酸的活性形式。而四氫葉酸再參與DNA及蛋白質(zhì)合成所需的前體物質(zhì)的代謝過程。如果缺乏B12則以上一系列過程不能進行，出現(xiàn)細胞 DNA合成障礙，細胞不能分裂，細胞成熟障礙。B12在體內(nèi)參與的另一反應(yīng)，甲基丙二酰輔酶A轉(zhuǎn)變?yōu)殓牾］o酶A，可能與該病的神經(jīng)系統(tǒng)病變有關(guān)。缺少 B12時甲基丙二酰輔酶A轉(zhuǎn)變?yōu)殓牾］o酶A減少，而反應(yīng)底物甲基丙二酰輔酶A的堆積形成大量甲基丙二酸，使得與神經(jīng)髓鞘生成有關(guān)的脂肪酸合成障礙，對神經(jīng)系統(tǒng)及體內(nèi)的代謝過程有不同程度的直接影響。

以上就是維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的簡介和病因，希望大家今后可以更加注意給孩子補充維生素B12，來避免此類病情的發(fā)生。有關(guān)兒童健康飲食、寶寶補充維生素吃什么保健品相關(guān)的常識小編繼續(xù)持續(xù)更新，如果您想了解更多這方面的常識請持續(xù)關(guān)注。

責(zé)任編輯:陳淼琪