維生素B12選擇性吸收障礙綜合征是一種罕見的有家族病史的合并蛋白尿的維生素B12吸收障礙，多在嬰兒期發(fā)病。小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合征的癥狀表現(xiàn)有哪些？

本病多見于兒童，病情有波動，但很少有自限性。體內(nèi)B12貯存量正常的新生兒，多在生后6個月以后發(fā)病，好發(fā)年齡為6個月至2歲。起病緩慢，在沒有出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以前，常不引起家長的注意，貧血的程度與癥狀不一定成正比。診斷依據(jù)主要有：1.嬰幼兒或兒童巨幼紅細(xì)胞性貧血伴蛋白尿。2.有陽性家族史。

臨床癥狀：

1.貧血：有維生素B12缺乏癥的一系列表現(xiàn)和常見貧血癥狀，根據(jù)臨床貧血的表現(xiàn)及實驗室檢查的特點可予以診斷。嬰兒巨幼細(xì)胞性貧血皮膚多為蠟黃色，毛發(fā)稀疏、色黃，虛胖外觀，有時顏面稍顯水腫。甲床、結(jié)膜、口唇黏膜蒼白較明顯。皮膚出血點見于血小板降低患兒。淋巴結(jié)腫大不著，可有肝、脾輕度腫大。貧血嚴(yán)重者可出現(xiàn)循環(huán)系統(tǒng)表現(xiàn)，心前區(qū)可聞及收縮期功能性雜音，心臟擴大，甚至發(fā)生心功能不全。兒童及青春期的B12缺乏的原因與成人類似。惡性貧血發(fā)生在10歲以下的小兒是很罕見的情況，雖可發(fā)生于十幾歲的兒童，也并不常見。飲食缺少B12是常見的原因。

2.神經(jīng)系統(tǒng)：嬰兒多伴有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，主要為脊髓后索、側(cè)索及末梢神經(jīng)受累，為神經(jīng)軸索的退行性變及脫髓鞘，表現(xiàn)對稱性肢體麻木及刺痛，下肢震顫，位置覺減退及消失，腱反射減弱或消失，運動失調(diào)，視神經(jīng)障礙及視神經(jīng)萎縮等。其出現(xiàn)與否與貧血的嚴(yán)重程度不成比例。缺少B12的母親所生新生兒體內(nèi)B12的貯存量明顯減少，在生后幾周之內(nèi)即可有嚴(yán)重的缺乏表現(xiàn)。如果對這種B12缺乏缺少認(rèn)識，沒有及時處理，則會對嬰兒造成永久性的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。主要癥狀有表情呆滯、淡漠、反應(yīng)遲鈍、眼神不靈活、很少哭笑、哭時淚少、不易出汗、嗜睡、條件反射不易形成。運動功能發(fā)育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小兒，或者已會以上動作而倒退至不會。重癥病人可發(fā)生神經(jīng)器質(zhì)性病變，出現(xiàn)不規(guī)則震顫，手足無意識運動。部分病兒體檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征，肌力及肌張力改變，膝腱反射亢進，腹壁反射及提睪反射消失，也有出現(xiàn)踝陣攣的。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)由B12缺乏引起，單純?nèi)狈θ~酸的病人不具有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。少數(shù)病人可有精神癥狀。

3.消化癥狀：病人還可有消化癥狀，舌面光，色紅如生牛肉，食欲不振，惡心，嘔吐，大便稀等。胃腸道癥狀可能繼發(fā)于腸細(xì)胞的“巨幼變”。雖然已發(fā)現(xiàn)口腔、食管、腸細(xì)胞有形態(tài)學(xué)改變，但這些改變與厭食的關(guān)系，與偶爾發(fā)生的腹瀉的關(guān)系仍不明了。胃腸疾病可以導(dǎo)致B12吸收不良。B12缺乏也可以發(fā)生在壞死性小腸結(jié)腸炎手術(shù)后，特別是切除范圍包括末端回腸時。

實驗室診斷：

外周血涂片出現(xiàn)分葉過多的嗜中性粒細(xì)胞、血漿中同型胱氨酸的積聚先于典型的巨幼細(xì)胞貧血出現(xiàn)，此時血涂片中可以看到大紅細(xì)胞，檢查骨髓可以發(fā)現(xiàn)形態(tài)學(xué)變化，此期可以發(fā)現(xiàn)神經(jīng)精神病變，但因沒有貧血、MCV增高或血清鈷胺降低，多不引起注意。如果B12缺乏仍在繼續(xù)則會導(dǎo)致巨幼細(xì)胞貧血，也可出現(xiàn)粒細(xì)胞減少或血小板減少。

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責(zé)任編輯:陳淼琪