1、 肢端肥大癥

是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬(wàn)。

2、 白化病

是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無(wú)有效的治療方法。

3、 苯酮尿癥

缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬(wàn)分之一，一年約有6～7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

很多罕見(jiàn)病確切病因不明，且多為先天性疾病。九三學(xué)社北京市委原副主委、《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告2018》執(zhí)筆人王琳在會(huì)上說(shuō)，罕見(jiàn)病是人類(lèi)進(jìn)化和生存過(guò)程中必然付出的代價(jià)，就像人類(lèi)學(xué)會(huì)直立行走，其代價(jià)是容易患上其他動(dòng)物不易患上的一些疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的報(bào)告，每個(gè)人都攜帶有隱形遺傳病的致病基因，你和家人沒(méi)有患病，不等于沒(méi)有威脅。所以，我們關(guān)心罕見(jiàn)病病人，就是關(guān)心我們自己。

罕見(jiàn)病又叫“孤兒病”，就是發(fā)病率極低的病，是用數(shù)學(xué)概率定義的一類(lèi)疾病。全球沒(méi)有統(tǒng)一的定義，各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。我們有時(shí)候能聽(tīng)到的這些疾病，比如：白化病、漸凍癥等，就是罕見(jiàn)病。

有沒(méi)有可以很好治療的罕見(jiàn)病呢？有。鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院就在治療高苯丙氨酸血癥患兒方面很有經(jīng)驗(yàn)，通過(guò)給患兒喝特制的低苯丙氨酸奶粉，就可以預(yù)防其發(fā)展成為苯丙酮尿癥，而得了這種病的孩子神經(jīng)將受到毒害，導(dǎo)致智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。

他們治療的患者中，已有10多位考上了大學(xué)，5位為人父母，擁有了健康的家庭和生活。也不是所有罕見(jiàn)病治療起來(lái)都很貴。比如，用于治療肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄍ栠d?。┑那嗝拱菲?，1年的費(fèi)用只有150元左右。

80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，75%的患者是兒童。一提到遺傳疾病，大家就會(huì)跟“難治”聯(lián)系在一起。確實(shí)，大多數(shù)罕見(jiàn)病因沒(méi)有藥物而“難治”，甚至連診斷都很困難。省衛(wèi)健委在材料中說(shuō)，據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告，罕見(jiàn)病誤診率近三分之二，而且診斷周期較長(zhǎng)，一個(gè)病例平均好幾年才能得到確診，在已接受治療的患者中，規(guī)范治療的也只有四分之一。

罕見(jiàn)病的發(fā)病癥狀很難與其他疾病的癥狀進(jìn)行區(qū)分，一般都表現(xiàn)為：走路踉蹌、視力下降、腦癱、發(fā)育不良等。在這種情況下，普通的神經(jīng)科醫(yī)生或兒科醫(yī)生的現(xiàn)有的經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)，是無(wú)法及時(shí)診斷這種疾病的；絕大部分患者很難得到迅速確診，從而導(dǎo)致治療的延誤。罕見(jiàn)病患者需要由罕見(jiàn)病專(zhuān)家、遺傳學(xué)專(zhuān)家進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的檢查，以及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷病情。特別是部分罕見(jiàn)病，只能通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行診斷。

更不幸的是，大部分罕見(jiàn)病患者就算被正確診斷，也缺乏有效的治療方案。治療只能緩解癥狀，無(wú)法根治。因?yàn)楹币?jiàn)病患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有藥企愿意從事罕見(jiàn)病的藥物和治療技術(shù)的研發(fā)。

罕見(jiàn)?。ㄒ卜Q孤兒?。┦且粋€(gè)世界性的難題。目前，全球登記在冊(cè)的罕見(jiàn)病病種就有7000多種。在中國(guó)，罕見(jiàn)病患者的處境十分危急，大部分患者無(wú)法得到有效治療，特別是對(duì)于進(jìn)展迅速的罕見(jiàn)病患者，很難活到成年。

醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)稱每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶。因此把好預(yù)防關(guān)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)才是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。通過(guò)婚前、孕前篩查，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，新生兒篩查的三級(jí)預(yù)防策略，可以有效防范罕見(jiàn)病的發(fā)生?；榍盎蛟星斑M(jìn)行攜帶者篩查，這是主要針對(duì)普通人群的預(yù)防，避免懷上患有罕見(jiàn)病的孩子，也是我們一直推崇婚前檢查以及孕前檢查的原因。

對(duì)于罕見(jiàn)病用藥，業(yè)內(nèi)較為認(rèn)可的保障策略是“1+N”多方共付模式，其中“1”指的是醫(yī)保，“N”指的是眾多其他途徑。在北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心主任史錄文看來(lái)，除通過(guò)價(jià)格談判繼續(xù)把一些藥品列入醫(yī)保范圍外，要探索“政府＋企業(yè)＋個(gè)人＋慈善”的多方籌資模式，并推出針對(duì)罕見(jiàn)病的商業(yè)定制保險(xiǎn)。個(gè)人可以結(jié)合自身情況，通過(guò)選擇這樣的商業(yè)保險(xiǎn)來(lái)規(guī)避罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)。