如今很多引起罕見病的原因都是不清楚的，大部分都是屬于先天性的疾病。并且罕見病在人類進化以及生存期間，必須要付出的一種代價。下面就跟小編一起來了解下，為什么罕見病這么難治療？

罕見病的發(fā)病癥狀很難與其他疾病的癥狀進行區(qū)分，一般都表現(xiàn)為：走路踉蹌、視力下降、腦癱、發(fā)育不良等。在這種情況下，普通的神經(jīng)科醫(yī)生或兒科醫(yī)生的現(xiàn)有的經(jīng)驗和知識，是無法及時診斷這種疾病的；絕大部分患者很難得到迅速確診，從而導致治療的延誤。罕見病患者需要由罕見病專家、遺傳學專家進行專業(yè)的檢查，以及時、準確的診斷病情。特別是部分罕見病，只能通過基因檢測進行診斷。

更不幸的是，大部分罕見病患者就算被正確診斷，也缺乏有效的治療方案。治療只能緩解癥狀，無法根治。因為罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有藥企愿意從事罕見病的藥物和治療技術(shù)的研發(fā)。

罕見?。ㄒ卜Q孤兒病）是一個世界性的難題。目前，全球登記在冊的罕見病病種就有7000多種。在中國，罕見病患者的處境十分危急，大部分患者無法得到有效治療，特別是對于進展迅速的罕見病患者，很難活到成年。

罕見病常進展迅速，死亡率高，僅有約1%的罕見病有治療藥物。從遺傳學上講，人類在不斷繁衍、進化的過程中，由于多種多樣的原因，導致常規(guī)染色體遺傳可能發(fā)生突變。這其中有些是為了適應環(huán)境而發(fā)生的有利突變，也有些是隨機突變，可能改變基因的正常功能，進而導致疾病引發(fā)臨床癥狀。

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責任編輯:李超群