當(dāng)感染確診是罕見(jiàn)病之后，就會(huì)進(jìn)入到非常危急的狀態(tài)之中。因?yàn)閷?duì)于這些罕見(jiàn)病，大多數(shù)患者都是不能得到有效治療的，從而導(dǎo)致壽命時(shí)間縮短。下面跟小編一起來(lái)看下，罕見(jiàn)病包含哪些類型？

1、肢端肥大癥

是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬(wàn)。

2、白化病

是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無(wú)有效的治療方法。

3、苯酮尿癥

缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬(wàn)分之一，一年約有6～7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

4、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病

是一種罕見(jiàn)的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬(wàn)，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

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責(zé)任編輯:李超群