小兒家族性非溶血性黃疸綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，因游離膽紅素轉(zhuǎn)化為結(jié)合型膽紅素過程中有先天性缺陷，導(dǎo)致黃疸，下面就和小編一起去了解一下小兒家族性非溶血性黃疸綜合征需要做哪些檢查？

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征需要做哪些檢查？

(一)實(shí)驗(yàn)室檢查

1、膽紅素檢查。膽紅素間歇性增高，總膽紅素常高于51.3μmol/L，禁食時(shí)升高，服用苯巴比妥則下降，間接反應(yīng)陽(yáng)性。

2、肝功能檢查 轉(zhuǎn)氨酶等各項(xiàng)檢查正常。

3、肝組織病理學(xué)檢查可見正常。肝活檢查無(wú)明顯改變，偶可見少量脂肪性變偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著。電子顯微鏡檢查可見到肝細(xì)胞內(nèi)的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及其上的蛋白微粒均顯著減少滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)則增加肥大。

4、膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力測(cè)定。肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力測(cè)定其活力較正常人明顯減低。

(二)影像學(xué)檢查

1、應(yīng)做腹部B超檢查，無(wú)肝脾腫大。

2、膽囊顯影良好膽囊造影可無(wú)異常。

(三)臨床試驗(yàn)性檢查

苯巴比妥試驗(yàn)。

口服苯巴比妥2周3次/d每次60mg，服完藥物后測(cè)定血漿膽紅素的濃度多數(shù)病人黃疸改善血清間接膽紅素明顯下降甚至可達(dá)正常，如系UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無(wú)效

2、低熱量飲食試驗(yàn)。

2～3天內(nèi)每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加大于100%或增加25.65μmol/L有診斷意義?；謴?fù)正常飲食后12～24h降至基礎(chǔ)水平低熱量。飲食試驗(yàn)對(duì)本病的敏感性約80%，特異性幾達(dá)100%。饑餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機(jī)制可能是多因素的與饑餓引起的下列改變有關(guān)。如肝內(nèi)膽紅素配體和Z蛋白含量降低，血紅素分解代謝增加，腸蠕動(dòng)減弱或膽紅素腸肝循環(huán)增加等。

3、給Gilbert綜合征病人示蹤劑量的放射性核素標(biāo)記的間接膽紅素并測(cè)定24h后在血漿中存留的百分?jǐn)?shù)Gilbert綜合征病人的數(shù)值比正常人增高。

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責(zé)任編輯:張小付