迪格奧爾格綜合征即先天性無(wú)胸腺或發(fā)育不全，屬于原發(fā)性細(xì)胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊發(fā)育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全而引起先天性異常?；純撼０槠渌忍煨曰?，下面就和小編一起去了解一下小兒迪格奧爾格綜合征需要做哪些檢查。

1.電解質(zhì)及激素檢測(cè) 可發(fā)現(xiàn)血清低鈣和高磷，甲狀旁腺素降低或缺乏。

2.免疫功能檢查 18例心臟手術(shù)病例中，僅3例能在縱隔內(nèi)見(jiàn)到胸腺。

(1)不完全DGS：殘存有胸腺組織，T淋巴細(xì)胞增殖反應(yīng)正常，T11細(xì)胞功能明顯降低。出生時(shí)淋巴細(xì)胞數(shù)為500～1500/mm3，1歲時(shí)均基本達(dá)到正常范圍。B細(xì)胞數(shù)量正常甚或增多，可有高IgG血癥、高抗體反應(yīng)和自身抗體。也有報(bào)道對(duì)疫苗的抗體反應(yīng)的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。

(2)完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織并不是確定完全性DGS的標(biāo)準(zhǔn)，而T細(xì)胞增殖反應(yīng)缺陷可認(rèn)定為完全性DGS。隨年齡增長(zhǎng)，T細(xì)胞數(shù)量上升并不能改善其增殖反應(yīng)。NK細(xì)胞數(shù)也減少，其數(shù)量和功能受損程度與T細(xì)胞的受損程度相一致。B細(xì)胞數(shù)量增多，可出現(xiàn)免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏癥和抗白喉-破傷風(fēng)類毒素特異性抗體低下。

3.產(chǎn)前診斷和明確疾病攜帶者 DGS患者將疾病傳給子代的機(jī)會(huì)為50%，羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)對(duì)象。產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。雖然第1胎為DGS患兒，很少見(jiàn)到第2胎也發(fā)病，但仍應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

影像學(xué)檢查：胸部放射性檢查可能提示無(wú)胸腺影，但這并不完全代表T細(xì)胞能力異常。X線可見(jiàn)心臟和大血管異常，如右位動(dòng)脈弓、肺動(dòng)脈擴(kuò)張和心臟擴(kuò)大等。共振發(fā)現(xiàn)部分病例小腦蚓部和后顱凹變小以及前角附近小囊腫形成。超聲心動(dòng)圖檢查可明確心臟畸形類型，產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。應(yīng)做腦CT、腦電圖和心血管造影檢查。

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