Patau綜合征，也叫13-三體綜合征、帕套綜合征。是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發(fā)病率約為1:25 000，女性明顯多于男性。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，呈前腦無裂畸形，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良，切片鏡下觀察可見菊形團形成，下面就和小編一起去了解一下小兒帕套綜合征需要做哪些檢查？

一、產(chǎn)前診斷

1、孕婦血清篩查，早孕或中孕母親外周血清標志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指標，加上孕婦年齡、體重及孕周等參數(shù)，聯(lián)合計算，對高風險孕婦進行產(chǎn)前診斷，有可能能夠發(fā)現(xiàn)13 –三體綜合征。

2、孕早、中期B超檢查，可顯示胎兒肢端和面部結構異常，同時生長發(fā)育受限。

3、絨毛取樣、羊膜腔穿刺取羊水細胞、臍血管穿刺取臍靜脈血，進行G顯帶染色體核型分析、多態(tài)性標記分析、13染色體拷貝數(shù)定量分析或問期核FISH分析。

二、實驗室檢查

1、外周血淋巴細胞染色體核型分析：主要可見3種類型核型：

(1)13-三體型(標準型)：為13號染色體不分離而產(chǎn)生，約占80%。

(2)易位型：約占15%，主要由D組染色體易位，13號染色體與13～15號染色體之間的易位，例如t(13q;14q)。

(3)嵌合型：占5%左右，13-三體與正常染色體嵌合，染色體組核型為47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是13-三體綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，但終止妊娠必須在孕中期。核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查。

3、熒光原位雜交：通過13-三體綜合征核心區(qū)特異性探針，可以檢測13號染色體數(shù)目和結構異常。應用已定位的探針進行FISH雜交，結合Q顯帶方法檢測13號染色體數(shù)目和結構異常，大大提高了準確性。

4、胎兒血紅蛋白檢測：患兒常有胎兒型血紅蛋白持續(xù)過久現(xiàn)象。血細胞形態(tài)檢查可見中性多核粒細胞有無蒂或有蒂的突起，呈鐮刀狀。

5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，患兒?？砂l(fā)現(xiàn)先天性心臟?。荒X電圖異常改變，高峰性節(jié)律不齊改變；X線檢查六指(趾)畸形；其他影像學檢查發(fā)現(xiàn)消化道、泌尿道各種畸形。

佰佰安全網(wǎng)小編為大家整理的關于小兒帕套綜合征需要做哪些檢查的常識都了解了吧，另外本網(wǎng)還有很多關于兒童疾病方面的知識，感興趣的可以繼續(xù)關注，讓孩子可以健康的成長。

責任編輯:張小付