夫婦家族中有生育過明顯遺傳性疾病，先天性畸形兒，嚴(yán)重智力低下兒或反復(fù)自然流產(chǎn)、死產(chǎn)史的夫婦，應(yīng)作相應(yīng)的染色體檢查。
父母之一為平衡易位染色體的攜帶者：他們的子女中有l(wèi)/4將流產(chǎn)，l/4可能足易位型先天愚型，l/4可能足平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能生出正常的孩子。通過染色體檢查發(fā)現(xiàn)，夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則考慮不再生育或者在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出生。
孕前染色體檢查對(duì)象是夫妻雙方。
染色體檢查檢查遺傳性疾病檢查目的染色體異?？芍苯佑绊懮δ芎蜕|(zhì)量，在孕前進(jìn)行染色體檢查，可了解夫妻雙方的生育功能和預(yù)測(cè)生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)，以采取積極有效的干預(yù)措施，從而達(dá)到優(yōu)生的目的。
檢查方法是靜脈抽血，檢查時(shí)間是孕前3個(gè)月，檢查對(duì)象夫妻雙方。
夫婦家族中有生育過明顯遺傳性疾病，先天性畸形兒，嚴(yán)重智力低下兒或反復(fù)自然流產(chǎn)、死產(chǎn)史的未準(zhǔn)爸爸或媽媽，應(yīng)作相應(yīng)的染色體檢查。
健康的人每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對(duì)出現(xiàn)，但有的胎兒染色體數(shù)量卻異常，比如醫(yī)學(xué)上稱為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會(huì)自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來，但會(huì)影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。
唐氏癥是最常見的染色體疾病，患兒可能出現(xiàn)肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀，大多存在智力障礙。
同時(shí)，染色體異常還可導(dǎo)致特納氏綜合征，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側(cè)乳距過寬、脊柱側(cè)彎，青春期之后仍然沒有第二性征發(fā)育，生殖器官一直停留在幼年?duì)顟B(tài)，以至于無生育能力。
另外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發(fā)生的。
染色體檢查是需要抽血的，好像是取一些靜脈血接種于特定的培養(yǎng)基中，等到六十八到七十二小時(shí)后收獲細(xì)胞，經(jīng)顯帶染色，還要在鏡下放大一千倍，計(jì)數(shù)并分析核型，我們只管去抽血就行，剩下的都是醫(yī)生在做。
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。染色體異常，即染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
1.數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。
2.結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變。
做婦科檢查可以幫助女性盡早的發(fā)現(xiàn)疾病，一旦患病可以盡早診斷和治療，不會(huì)出現(xiàn)患病后錯(cuò)過治療時(shí)間的情況，因此，女性做婦科檢查時(shí)非常必要的。專家介紹，一般婦科檢查包括子宮及附件檢查、外陰部檢查、宮頸檢查和陰道檢查等。
女性孕前檢查的項(xiàng)目
1、常規(guī)血液學(xué)檢查：這項(xiàng)檢查可以知道血紅素的高低，如有貧血可以先治療。也可以得到血小板的數(shù)值，血小板與凝血機(jī)能有關(guān)，過多過少都會(huì)出血，所以有血小板問題的人要先治療才適合懷孕;這項(xiàng)檢查還可測(cè)得紅血球的大小(MCV)，有助于發(fā)現(xiàn)地中海貧血攜帶者。地中海貧血攜帶者紅血球會(huì)比較小，MCV會(huì)小于80，而這種病為隱性遺傳疾病，要父母親都為帶因者，下一代才會(huì)受影響。因此，如果準(zhǔn)媽媽的MCV小于80，則準(zhǔn)爸爸也須抽血。如果雙方都是小于80，則須作更進(jìn)一步的檢查，如血液電泳及DNA檢測(cè)等，如只有一方MCV小于80，則不用擔(dān)心。 這是一種可以產(chǎn)前便診斷出的遺傳疾病，所以近年來新生兒患有地中海貧血者已經(jīng)非常少了。因此一般血液計(jì)數(shù)檢查(CBC)可說是一種花費(fèi)很少，而結(jié)果很重要的檢查。
