小兒腎性尿崩癥原因有哪些？腎性尿崩癥（nephrogenic diabetes insipidus）是一種腎小管對(duì)水重吸收功能障礙的疾病，屬尿濃縮功能障礙疾病范疇，是由于AVP低抗，有遺傳性和獲得性NDI。

小兒腎性尿崩癥原因：

一、發(fā)病原因

1.遺傳性

屬伴性隱性遺傳，絕大多數(shù)為男性。

2.繼發(fā)性

可發(fā)生在各種慢性腎臟疾病（如低鉀性腎病、間質(zhì)性腎炎、慢性腎盂腎炎）藥物性腎損害等。

二、發(fā)病機(jī)制

1.遺傳性腎性尿崩癥

遠(yuǎn)端腎小管和集合管對(duì)ADH不敏感，或可能由于腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生cAMP不足或cAMP作用于管腔側(cè)胞膜致水通透性功能障礙。本病發(fā)病與兩種基因突變有關(guān)

（1）加壓素2型受體（vasopressin type-2 receptor，V2R）基因突變：一種是V2R基因突變（性連鎖隱性遺傳），該基因位于X染色體q27-28，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多種變異方式，突變后的 V2R不能與ADH結(jié)合，腺苷酸環(huán)化酶也不能激活（受體后信息傳遞障礙）。90%的先天性NDI患者與該基因突變有關(guān)。

（2）水通道 -2（aquaporin-2，AQP2）基因突變：另一種是AQP2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。AQP2受到ADH兩種方式的調(diào)節(jié)：首先ADH激發(fā)含有AQP2的細(xì)胞質(zhì)小囊泡向主細(xì)胞頂膜易位，繼而ADH長(zhǎng)時(shí)相作用，使集合管AQP2的表達(dá)增加。10%先天性 NDI與AQP2基因突變有關(guān)。

2.繼發(fā)性腎性尿崩癥

是因?yàn)樵l(fā)病破壞了腎髓質(zhì)的高滲狀態(tài)，使腎小管濃縮功能障礙。

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責(zé)任編輯:張小付