小兒眼腦腎綜合征原因有哪些？眼腦腎綜合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又稱Lowe綜合征，是一種罕見的性連鎖隱性遺傳病。臨床上以先天性白內(nèi)障、智能低下以及腎小管酸中毒為特點，男性多見，出生時缺陷即存在，但癥狀多出現(xiàn)在嬰兒期或更晚。眼、腦、腎病變也可分別出現(xiàn)在不同年齡，導(dǎo)致診斷困難。

小兒眼-腦-腎綜合征原因：

一、發(fā)病原因

現(xiàn)已知本病是一種X染色體隱性遺傳，基因定位于Xp24-p26,編碼位于高爾基體的一種磷酸酶。

二、發(fā)病機制

1.發(fā)病機制

有關(guān)本病的發(fā)病機制不十分清楚。近年已發(fā)現(xiàn)本病的基因為OCRL，位于X染色體長臂xq25～26，長約58kb，含24個外顯子。編碼105kb的高爾基復(fù)合物蛋白，該蛋白具有磷酸酰肌醇（4、5）二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol（4，5）bisphospbate 5-phospHatase]活性，可以催化

①1，4，5-三磷酸肌醇（IP3）轉(zhuǎn)化為1，4-二磷酸肌醇（IP3）；

②1，3，4，5-四磷酸肌醇（IP4）轉(zhuǎn)化為1，3，4-三磷酸肌醇；

③4，5-二磷酸肌醇轉(zhuǎn)化為四磷酸肌醇。上述肌醇磷脂分子本身就是細(xì)胞內(nèi)信號分子或者是信號分子產(chǎn)生的前體，IP2可水解為二酰甘油（diacyl glycerd，DG）和IP3，IP3與DG均為重要的胞內(nèi)信使，IP3促使內(nèi)質(zhì)網(wǎng)釋入Ca2 ，從而啟動細(xì)胞內(nèi)Ca2 信號系統(tǒng)，而DG則激活PKC，使信號下傳發(fā)揮重要的生理功能。

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