小兒眼-腦-腎綜合征是怎么回事？眼-腦-腎綜合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又稱Lowe綜合征，是一種罕見的隱性遺傳病。臨床上以先天性白內(nèi)障、智能低下以及腎小管酸中毒為特點，男性多見，出生時缺陷即存在，但癥狀多出現(xiàn)在嬰兒期或更晚。眼、腦、腎病變也可分別出現(xiàn)在不同年齡，導致診斷困難。下面就跟我們一起來了解下小兒眼-腦-腎綜合征的臨床表現(xiàn)與檢查有哪些？

小兒眼-腦-腎綜合征應該做哪些檢查？

1.尿液檢查

(1)、標本的采集：用清潔容器隨時留取新鮮尿液100~200毫升，最好以清晨第一次尿液。不能立即送檢則應先貯存于冰箱中。

(2)、正常尿液呈現(xiàn)弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均為陰性。

(3)、尿沉渣顯微鏡檢，包括細胞成分(紅細胞、白細胞)、管型、鹽類結(jié)晶等。尿中有大量白細胞說明泌尿系統(tǒng)有炎癥;有大量紅細胞說明尿血，常見于結(jié)石、結(jié)核及腫瘤;尿中出現(xiàn)管型，說明腎臟有器質(zhì)性疾病存在;如有大量草酸鈣結(jié)晶，則說明有尿路結(jié)石的可能。

本病檢查顯示，有紅細胞，白細胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿癥出現(xiàn)較早，可在新生兒期出現(xiàn)，尿中賴氨酸及酪氨酸濃度升高最顯著。高鈣尿癥。

2.血液檢查腎小球濾過率下降。血磷降低，堿性磷酸酶增高，代謝性酸中毒、肌酐增高等。高膽固醇血癥。

3.腎活檢 腎小球和腎小管基膜加厚，間質(zhì)纖維化，足突融合等。

4.頭部影像學檢查 頭部可見腦室周圍白質(zhì)密度減低，腦積水，腦穿通畸形，小腦發(fā)育不良等。MRI可見兩類改變：

(1)T2相或增強掃描：可見不規(guī)則片狀高密影，可能系腦膠質(zhì)增生或脫髓鞘病變。

(2)T1相及增強掃描：低密度改變，提示囊性改變。

5.其他 應做腦電圖，腦電圖可發(fā)現(xiàn)頭顱異常波型。X線檢查，長骨干骺端可發(fā)現(xiàn)佝僂病樣特異改變。B超、心電圖等常規(guī)檢查。

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責任編輯:張小付