線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等，下面就和小編一起去了解一下小兒線粒體腦肌病常見的臨床綜合征。

小兒線粒體腦肌病常見的臨床綜合征

1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy)

主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的肌無力伴運(yùn)動(dòng)耐受不能。任何年齡均可發(fā)病，兒童和青年多見。肌無力進(jìn)展非常緩慢，可有緩解復(fù)發(fā)?；疾资旰蠡颊呷钥缮钭岳?。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發(fā)生在出生后1周，表現(xiàn)為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多于1歲內(nèi)死亡。良性嬰兒肌病表現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)肌力、肌張力低下和呼吸困難，1歲以后癥狀緩解，并逐漸恢復(fù)正常。

最常見的基因異常為mtDNA3250位點(diǎn)上的突變。生化缺陷主要為酶復(fù)合體Ⅰ缺乏，也可有復(fù)合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF，血清肌酶多正?；蜉p度升高?？捎懈呷樗嵫Y。

2.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作

是一組以卒中為主要臨床特征的線粒體病，呈母性遺傳，80%以上的患者20歲以前發(fā)病。特征性的臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的頭痛和(或)嘔吐、皮質(zhì)盲 (偏盲)、偏身感覺障礙。頭痛表現(xiàn)為偏頭痛或偏側(cè)顱面痛，反復(fù)性嘔吐可伴或不伴偏頭痛。皮質(zhì)盲是本綜合征的一個(gè)非常重要的癥狀，30歲以下枕葉卒中的患者中，14%為MELAS。局限性癲癇有時(shí)是MELAS卒中發(fā)作的先兆，為本綜合征的特征之一。其他伴隨癥狀有身材矮小、智能低下、肌力減退、感音性耳聾和癲癇發(fā)作。

酶復(fù)合體Ⅰ缺乏是MELAS最常見(50%)的生化缺陷，此外還可有復(fù)合體Ⅲ和Ⅳ缺乏。80%的MELAS在mtDNA3243位點(diǎn)上有移位突變，有些患者在3271、3252、3260、3291位點(diǎn)上也發(fā)現(xiàn)了移位突變。MELAS主要的腦病理改變?yōu)榇竽X和小腦皮質(zhì)、齒狀核呈海綿狀變性，大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、小腦和腦干多灶性壞死。大腦皮質(zhì)假分層狀壞死作為缺氧性腦病的病理特征也可見于MELAS，此外腦彌漫性鈣化也很常見。由于在腦血管平滑肌、內(nèi)皮細(xì)胞以及神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)均可見大量異常線粒體集聚，因此目前還不清楚卒中樣發(fā)作是由腦血管病變還是神經(jīng)元功能障礙所致。肌肉活檢可見RRF和強(qiáng)琥珀酸脫氫酶反應(yīng)性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)。腦CT表現(xiàn)為腦白質(zhì)尤其是腦皮質(zhì)下白質(zhì)內(nèi)多發(fā)性低密度灶，基底核對(duì)稱性或全腦彌漫性鈣化。

佰佰安全網(wǎng)小編為大家整理的關(guān)于小兒線粒體腦肌病常見的臨床綜合征的常識(shí)都了解了吧，另外本網(wǎng)還有很多關(guān)于兒童疾病方面的知識(shí)，感興趣的可以繼續(xù)關(guān)注，讓孩子可以健康的成長(zhǎng)。

責(zé)任編輯:張小付