什么是進行性肌陣攣性癲癇？進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsies，PME)是一組癥狀性癲癇，包括多種疾病，其PME所包括的各種疾病均較少見，其病因各異，有的是神經(jīng)元能量產(chǎn)生的缺陷，有的是神經(jīng)元內(nèi)異常代謝物的沉積，有的是蛋白水解機制，還有的是原因尚未闡明的神經(jīng)元變性。PME可見于下列病種：Unverricht-l_amdborg病、Lafora病、涎酸沉積病、神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮、肌陣攣癲癇及破碎紅纖維綜合征、高雪氏?、笮偷取?

【Unverricht-Lundborg病】

主要見于波羅地海諸國，尤以芬蘭多見。起病6～15歲間，進行性肌陣攣發(fā)作，無節(jié)律，不對稱，也可有全身性驚厥。肌陣攣有刺激敏感性，主動運動可誘發(fā)。智力低下較輕?？捎泄矟д{(diào)。癥狀可有起伏。以前多在起病5～10年內(nèi)死亡，現(xiàn)在可以存活20年以上。EEG異常可比臨床癥狀出現(xiàn)更早，為陣發(fā)性彌漫性棘慢波，或多棘慢復(fù)合波，呈光敏現(xiàn)象。病程晚期可見背景波變慢。本病屬常染色體隱性遺傳，基因缺陷在染色體21q22．3。此基因編碼一個蛋白，成為cystatin B，是一種廣泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制劑，其與癲癇發(fā)生之間的關(guān)系尚未闡明，據(jù)認為可能與神經(jīng)元變性有關(guān)，而癲癇是繼發(fā)的。

【Lafora病】

多見于南歐。起病在ll～18歲間。有嚴重的肌陣攣發(fā)作和全身性驚厥發(fā)作。肌陣攣常由于光刺激或本體感覺的沖動所誘發(fā)。EEG呈彌漫放電，或限局性、多灶性放電。病情嚴重，進展較快，以后全身性驚厥減少而肌陣攣發(fā)作加重，智力衰退。病理特點是腦、肌肉、皮膚、肝內(nèi)含有Lafora小體，為葡聚糖的沉積物。遺傳方式是常染色體隱性，基因缺陷在染色體6q24，此基因編碼的蛋白為Laforin，是蛋白酪氨酸磷酸酯酶，其功能涉及神經(jīng)元的糖原代謝，調(diào)節(jié)離子通道及突觸傳導(dǎo)，但尚未闡明其如何引起癲癇。

【涎酸沉積病】

涎酸沉積病(sialidosis)是常染色體隱性遺傳病?；蛟谌旧w6p21．3，編碼僅一神經(jīng)氨酸苷酶(涎酸苷酶)。此酶可分解涎酸。基因突變則涎酸沉積于神經(jīng)元內(nèi)，引起肌陣攣癲癇。本病工型起病在10歲以后，眼底有櫻桃紅斑，故又名"櫻桃紅斑肌陣攣綜合征"，有視力障礙，眼震，共濟失調(diào)，智力正常。肌陣攣發(fā)作可由感覺刺激和主動運動引發(fā)，可有口周不停的肌陣攣，病程為進行性。EEG背景波正常，全身性肌陣攣發(fā)作時有彌漫性棘慢波，或有低波幅快波及頂部正相棘波。Ⅱ型涎酸沉積病比工型嚴重，起病較早，有肝脾腫大及其他畸形，病程惡化很快。

【神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病】

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病(neuronal ceroid lipofusci-nosis，NCL)是一組常染色體隱性遺傳病，神經(jīng)元有脂色素沉積，引起進行性變性。臨床有癲癇發(fā)作(肌陣攣發(fā)作為主)，運動障礙，視覺減退和認知缺陷。根據(jù)起病年齡可分為幾型，但分型方法尚不統(tǒng)一。嬰兒型NCL起病于9～19個月，視神經(jīng)萎縮、肌陣攣發(fā)作、共濟失調(diào)、智力低下均發(fā)生較早且很嚴重?；蛟谌旧wlp32，編碼軟脂?；鞍琢蝓ッ?，這是一個溶酶體酶，參與蛋白分解過程中的去脂作用，分解掉半胱氨酸殘基上的脂肪?；?。晚嬰型NCL在2～6歲起病，有智力低下，共濟失調(diào)，晚期出現(xiàn)視力障礙；肌陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作、不典型失神都可見到，2～3Hz光刺激有光陣發(fā)反應(yīng)；基因在染色體11p15，編碼抑胃肽不敏感性溶酶體肽酶。少年型NCL，又稱Batten病，是NCL中最常見的一型，4～10歲起病，有視覺障礙、共濟失調(diào)、智力低下；除肌陣攣發(fā)作外，還可見不典型失神和全身強直陣攣型發(fā)作；基因在染色體16p12．1，編碼一個有438個氨基酸的蛋白，其功能不明；此基因有多種突變，說明有明顯的等位基因異質(zhì)性。此外，NCL的芬蘭變異型，基因突變發(fā)生于染色體15q21-23，其功能不明。

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責任編輯:張小付