什么是少年肌陣攣性癲癇？少年肌陣攣性癲癇（juvenile myoelonie epilepsy，ⅢE）是一種特發(fā)性全身性癲癇，有明顯的遺傳因素，主要臨床發(fā)作形式為肌陣攣，但常伴其他類型的全身性發(fā)作。JME的發(fā)病數(shù)占全部癲癇病兒的5-10％，占小兒特發(fā)性全身性癲癇的20％?？拱d癇藥物較易控制發(fā)作，但需長期服用。Jam和Christian（1957）首次對較多的JME病例進行詳述，Lund等（1975）提出少年肌陣攣性癲癇的命名，后被國際抗癲癇聯(lián)盟所確認（1989）。

【病因】JIVlE與其他特發(fā)性全身性癲癇一樣，找不到腦的肉眼結(jié)構(gòu)性異常。有時鏡下可見微小的腦發(fā)育成熟障礙，如皮質(zhì)結(jié)構(gòu)改變、神經(jīng)元異位、海馬局部細胞增生等。這種細微的發(fā)育異常現(xiàn)象與異常放電之間的關(guān)系尚不清楚?，F(xiàn)認為，JME的臨床發(fā)作及臨床下腦電圖3．5～6Hz多棘慢復(fù)合波都是由遺傳決定的性狀。JME先證者的一級親屬癲癇再顯率約為3％～5％，與其他特發(fā)性全身性癲癇相似。JME的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標(biāo)志，可見于5％～14％的健康親屬。在有癲癇發(fā)作的同胞中，80％有腦電圖的彌漫性3．5～6Hz多棘慢復(fù)合波；在其無癥狀的同胞中，6％～15％有該波形，說明典型的腦電圖特征可見于臨床無癥狀的親屬。

以前曾認為JME屬于常染色體顯性遺傳病，伴有不完全外顯率，但家系分析不支持單基因遺傳?，F(xiàn)多認為JME屬于復(fù)雜性遺傳方式（多基因遺傳）。分子遺傳學(xué)研究證明在染色體6p21．2有一個JME基因（1988），但尚未弄清楚該基因與癲癇易感性之間的關(guān)系。近來又發(fā)現(xiàn)JME的另外一個基因，位于染色體15q14，編碼n乙酰膽堿受體的a7亞基（1988）。此外，染色體8q24也有一個JME位點（1995）。說明JME有明顯的遺傳異質(zhì)性。

【臨床表現(xiàn)】起病年齡平均為14歲，12～18歲之間起病者占76％。事實上，JME的起病不僅限于少年時期，有時可早至3～8歲，晚至20歲以上。男女發(fā)病相等。

JME的典型發(fā)作形式以全身性肌陣攣為主，見于100％的病例。但多有其他全身性發(fā)作形式，即全身強直陣攣性發(fā)作（見于95％的病例）和失神發(fā)作（見于10％～30％的病例）。此三種發(fā)作形式不一定同時發(fā)生，而是在病程中以不同組合先后出現(xiàn)。多數(shù)病例以肌陣攣發(fā)作開始（約占81％），經(jīng)過1～3年再出現(xiàn)全身強直陣攣發(fā)作，但仍以肌陣攣為主；少數(shù)首先出現(xiàn)全身強直陣攣發(fā)作，或肌陣攣與強直陣攣發(fā)作同時出現(xiàn)（約占15％）；約4％以失神發(fā)作開始，平均經(jīng)過4-5年才出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。

肌陣攣發(fā)作主要見于肩部和上肢，雙側(cè)性或一側(cè)性。表現(xiàn)為突然短暫的電擊樣抽動，不成節(jié)律。雖然可以重復(fù)發(fā)生，但抽動的振幅和強度各次不同。JME的肌陣攣發(fā)作時意識無障礙，即使發(fā)作在數(shù)小時內(nèi)連續(xù)發(fā)生（"肌陣攣持續(xù)狀態(tài)"），意識障礙也甚輕微。面部抽動很少見。全身性肌陣攣時，可有突然劇烈的全身晃動，軀干前屈或后傾，舉臂，屈腿，不能維持正常體位，嚴(yán)重時可致跌倒。上肢肌陣攣時，可見猛烈擊物，敲桌子，或擲出所握物體；下肢肌陣攣時，可突然踢及家具，或在下樓梯時腳碰臺階而致傷痛。也可能只限于上部軀干或只有頭頸部出現(xiàn)肌陣攣。JME時失神發(fā)作可能每日數(shù)次，其嚴(yán)重程度與年齡有關(guān)。失神起始于10歲以內(nèi)時，其表現(xiàn)與兒童失神癲癇相似，但意識障礙較輕，病兒常能回憶發(fā)作時的情況，自動癥極少見。10歲以后出現(xiàn)失神發(fā)作者癥狀輕微，不造成活動的間斷，可能只是短暫的注意力降低，只有在錄像腦電圖監(jiān)測下才被發(fā)現(xiàn)。JME的全身強直陣攣發(fā)作多見于覺醒時，常常先有一連串肌陣攣發(fā)作，逐漸加重，進而發(fā)展為全身強直陣攣發(fā)作，嚴(yán)重時可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)。

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