小兒糖原貯積?、蛐停℅SD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死于心力衰竭。小兒糖原貯積病Ⅱ型又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等，下面就和小編一起去了解一下小兒糖原貯積病Ⅳ型病因及需做哪些方面檢查。

小兒糖原貯積?、粜筒∫?

醫(yī)學界已證實糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷而發(fā)生糖原貯積病，可分為12種類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳疾病。

本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致，分支酶的編碼基因(GBE1)位于3p12，根據(jù)現(xiàn)有資料分析，本病為常染色體隱性遺傳病，但因患兒絕大多數(shù)為男性，故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。患兒肝臟呈現(xiàn)結節(jié)性硬化，肝細胞排列不規(guī)則，纖維組織增生。肝細胞漿內(nèi)無色或染色較淺的包涵體沉積，其邊緣與胞漿分界明顯，包涵體內(nèi)呈玻璃樣或網(wǎng)狀結構，細胞核常偏于一旁。電鏡檢查和組織化學染色可顯示異常結構的糖原。

小兒糖原貯積?、粜蜋z查：

1.肝部及糖原檢查：肝臟呈現(xiàn)結節(jié)性硬化，肝細胞排列不規(guī)則，纖維組織增生。肝細胞漿內(nèi)無色或染色較淺的包涵體沉積，其邊緣與胞漿分界明顯，包涵體內(nèi)呈玻璃樣或網(wǎng)狀結構，細胞核常偏于一旁。電鏡檢查和組織化學染色可顯示異常結構的糖原。

2.口服葡萄糖和果糖耐量試驗：正常。無低血糖表現(xiàn)。

3.胰高糖素或腎上腺素試驗：使血糖輕度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min時出現(xiàn)。

4.血液及酶活性測試：血清膽固醇輕度增高，血清轉氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高。血清蛋白質(zhì)和血氨等常隨肝功能惡化而異常。酶活性檢測可采用肝、肌組織或紅、白細胞進行。

5.　常規(guī)檢查：做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖、腦電圖檢查。一般可見肝臟增大，脾臟增大，可發(fā)現(xiàn)腹水，肝硬化，食管靜脈曲張等。肌電圖、腦電圖檢查異常。

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責任編輯:張小付