糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥、粘多糖癥Ⅰ型、脂質(zhì)黏多糖?、裥汀ｐざ嗵琴A積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi)，從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育，多余的黏多糖從尿中排出，下面就和小編一起去了解一下小兒糖原貯積?、裥蛻?yīng)該做哪些檢查。

1.空腹血生化檢測； 生化異常包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高

2.糖耐量試驗 ；呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。由于患兒不能使半乳糖或果糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量試驗中血葡萄糖水平不見升高。

3.腎上腺素試驗 ；皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累積病患者血糖無明顯上升。

4.胰高血糖素試驗；胰高糖素或腎上腺素試驗亦不能使患兒血糖明顯上升。糖肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測血糖。正常時15～45min內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/L，原貯積病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏時在空腹或餐后均無血糖升高。

5.黏多糖檢查；血黏多糖檢查：黏多糖末梢血白細(xì)胞，淋巴細(xì)胞和骨髓血細(xì)胞中可見到異染的大小不等、形狀不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，顆粒稱Reilly氏顆粒，經(jīng)證實為黏多糖

尿黏多糖酸檢查：患者尿中排出大量酸性黏多糖，可超過100mg/24小時(正常為3～25mg/24h)，尿中排出硫酸皮膚素和類肝素?；颊甙准?xì)胞，

6. 活組織檢查；肝臟活組織檢查可見肝細(xì)胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。肌肉活組織檢查糖原含量稍增加糖原結(jié)構(gòu)正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

7.酶檢查：可測定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多癥均有相應(yīng)的酶活性降低?；颊甙准?xì)胞，成纖維細(xì)胞或肝細(xì)胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

8.基因檢測可通過外周血白細(xì)胞DNA分析進(jìn)行基因檢測。

9.其他 血小板膜釋放ADP能力減低，因此其黏附率和聚集功能低下。多數(shù)患兒肝功能正常。

1.X線檢查 可見骨質(zhì)疏松和腎臟腫大。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。

2.B超和CT掃描 可發(fā)現(xiàn)肝、腎腫大，少數(shù)病程較長患兒肝臟并發(fā)有單個或多個腺瘤。

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