小兒糖原貯積?、蛐图此嵝喳溠刻敲溉毕莶?，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時(shí)期即可死于心力衰竭，下面就和小編一起去了解一下小兒糖原貯積?、跣蛻?yīng)該做哪些檢查？

小兒糖原貯積?、跣蛻?yīng)該做哪些檢查？

實(shí)驗(yàn)室檢查：

1.血清CPKLDH正?；蜉p度升高?；颊哐寮∷峒っ杆皆龈?，運(yùn)動(dòng)后更甚;由于在運(yùn)動(dòng)時(shí)，供應(yīng)肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升。

2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。

3.心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置 。

4.肌電圖檢查：正?；蚣≡愿淖儭Ｖ貜?fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。少數(shù)患者的肌電圖可能出現(xiàn)炎癥性肌病特征。

5.肌肉活組織檢查：可發(fā)現(xiàn)其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在運(yùn)動(dòng)后，其肌細(xì)胞內(nèi)pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。運(yùn)用31P磁共振成像可以評(píng)估肌肉代謝狀況。

6.局部缺血性運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計(jì)繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反復(fù)伸張、握緊動(dòng)作;在運(yùn)動(dòng)前，運(yùn)動(dòng)后1，2，3min各采血測(cè)定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明顯上升。本試驗(yàn)結(jié)果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常。

小兒糖原貯積?、跣蛻?yīng)該如何護(hù)理？

本病須預(yù)防肌球蛋白繼發(fā)的急性腎功能衰竭，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，及時(shí)休息。遺傳病治療困難，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚。產(chǎn)婦需重視遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷。

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