小兒糖原貯積?、鲂停℅SD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝臟病變?yōu)橹鳎^罕見?；純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長遲緩，低糖血癥、高脂血癥和酮體增高，程度均較輕，無心臟和骨骼肌受累癥狀；隨著年齡增長，肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)，且常在青春發(fā)育期消失，下面就和小編一起去了解一下小兒糖原貯積?、鲂偷臋z查有哪些？

小兒糖原貯積?、鲂偷臋z查有哪些?

1.糖耐量試驗(yàn)：正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但經(jīng)過一定時間后，人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存，血糖即恢復(fù)到空腹水平。 如果服用一定量葡萄糖后，間隔一定時間測定血糖及尿糖，觀察給糖前后血糖濃度的變化，借以推知胰島素分泌情況，這個測定即稱為糖耐量試驗(yàn)。糖耐量試驗(yàn)，多用于可疑糖尿病病人。本病患者進(jìn)行糖耐量實(shí)驗(yàn)呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。

2.腎上腺素試驗(yàn)：皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累積病患者血糖無明顯上升。

3.胰高血糖素試驗(yàn) 肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測血糖。正常時15～45min內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/L，本癥在空腹或餐后無明顯血糖升高。

4.肝活檢：確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見糖原增多，特異性酶活性降低。

5.基因檢測：可通過外周血白細(xì)胞DNA分析進(jìn)行基因檢測。

6.本病患者顯示生化異常，包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。但程度較輕。常規(guī)做X線，B超和心電圖檢查，可發(fā)現(xiàn)肝大，余無異常。

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