糖原貯積病是少見(jiàn)的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴(yán)重的糖原貯積病是糖原貯積?、蛐?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病，避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退，下面就和小編一起去了解一下小兒糖原貯積?、笮蛻?yīng)該做哪些檢查？

小兒糖原貯積?、笮蛻?yīng)該做哪些檢查？

1.血糖測(cè)試：空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗(yàn)反應(yīng)差，若進(jìn)食數(shù)小時(shí)后再做試驗(yàn)，則反應(yīng)正常。胰高血糖素試驗(yàn)可與von Gierke病相鑒別。具體方法為：給本病征患者時(shí)，肌內(nèi)注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次試驗(yàn)中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗(yàn)正常。由于患兒的葡萄糖異生機(jī)制正常，故給予蛋白質(zhì)或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3h進(jìn)行胰高糖素或腎上腺素試驗(yàn)亦可使患兒血糖上升，但如在饑餓14h后進(jìn)行試驗(yàn)則無(wú)效應(yīng)。說(shuō)明糖原水解過(guò)程進(jìn)行至分支點(diǎn)處即被阻斷。

2.血液檢查：血清轉(zhuǎn)氨酶明顯增高，血脂增高程度不一，與其低血糖發(fā)作是否嚴(yán)重有關(guān)。血清乳酸和尿酸一般正常。

3. 紅細(xì)胞或白細(xì)胞中酶的測(cè)定：脫支酶活性的測(cè)定均較正常人明顯降低，多數(shù)僅50%或更低，可明確診斷。

4.局限性糊精試驗(yàn)：紅細(xì)胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精，有助診斷。

上述功能試驗(yàn)可用做輔助診斷，確診仍需依據(jù)肝臟和肌肉中脫支酶活力測(cè)定，部分患兒外周紅細(xì)胞中亦可能呈現(xiàn)糖原累積和酶活力缺陷。常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見(jiàn)肝臟增大，脾臟增大?；蚩砂l(fā)現(xiàn)心臟中度肥大和心電圖異常。檢測(cè)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞中的脫支酶可以提供產(chǎn)前診斷依據(jù)，可用的方法包括：①免疫印跡分析;②脫支酶活力的定性或定量法。由于這兩種細(xì)胞中脫支酶活力相對(duì)均較低，因此技術(shù)上比較困難。

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