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小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征原因有哪些?多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征即FanconiⅡ綜合征又稱de Toni-Debre-Fanconi綜合征、腎性糖尿性侏儒合并低血磷性佝僂病、骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合征、佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合征、骨-腎病綜合征、家族性少年型腎病綜合征、Lignac綜合征、Lignac-Fanconi綜合征、Fanconi- Toni-Deber綜合征等。
本病征至今病因不明,多數為常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合征的代謝紊亂。本文主要述及原發(fā)性Fanconi綜合征。
Fanconi綜合征的分類目前分為3類。
(1)家族性遺傳性(AD,ART XLR)。
(2)散發(fā)性。
繼發(fā)性Fanconi綜合征在小兒時期最多見,見于糖原累積病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等??傊彩菑V泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起。治療除對癥外,應針對原發(fā)病進行治療。
繼發(fā)于先天性代謝障礙:胱氨酸?。ˋR)、糖原病(AR)、Lowe綜合征(XLR)、半乳糖血癥(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血癥(AR)、肝-竇狀核變性(Wilion?。ˋR)。
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責任編輯:張小付
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