面部紅斑侏儒綜合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又稱先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張紅斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom綜合征、染色體不穩(wěn)定綜合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Bloom-Torre-Mackacek綜合征、染色體脆弱綜合征（chromosomal fragility syndrome）、染色體破裂綜合征（chromosomal leakage syndrome）。 本病征為常染色體隱性遺傳，主要表現(xiàn)為侏儒、對(duì)光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。Bloom首先報(bào)道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑侏儒，下面就和小編一起去了解一下小兒面部紅斑侏儒綜合征原因有哪些。

科室：中醫(yī)科、小兒科

癥狀：色素異常、斑疹、水腫、色素異常、斑疹、水腫、血管壁變薄、腭異常、毛細(xì)血管滲漏綜合征、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、染色體畸形、異常矮小、皮膚花斑樣

檢查項(xiàng)目：C反應(yīng)蛋白（CRP）、紅細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白（CRP）、紅細(xì)胞沉降率、類風(fēng)濕因子（RF）、α-巰基乙醇試驗(yàn)、狼瘡樣抗凝物質(zhì)檢測

相關(guān)疾?。簛喖毙云つw紅斑狼瘡、骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良、先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石樣皮膚、泛發(fā)性特發(fā)性毛細(xì)血管擴(kuò)張、小兒阿姆斯特丹型侏儒

小兒面部紅斑侏儒綜合征原因有哪些

一、發(fā)病原因

本病征為常染色體隱性遺傳。

二、發(fā)病機(jī)制

在檢查本病征患者染色體時(shí)，常見斷裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時(shí)報(bào)道了本病征。1974年Chaganti等發(fā)現(xiàn)本病的淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率（SCE）高于正常人11倍，荒漱誠治還發(fā)現(xiàn)本病的成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。

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