小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征即FacoiⅡ綜合征，表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢、軟弱無(wú)力、食欲差、嘔吐及多尿、便秘亦常見(jiàn)。下面就跟我們一起來(lái)了解下多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征的臨床癥狀有哪些？

1、一般表現(xiàn)：一個(gè)家族中可以出現(xiàn)多人發(fā)病，在嬰兒出生后4～6周開(kāi)始發(fā)病。表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢、身體軟弱無(wú)力、沒(méi)有食欲、嘔吐及多尿，便秘亦常見(jiàn)。多數(shù)病人因營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院，亦可表現(xiàn)為煩渴及多飲、多尿。

2、難治性佝僂?。耗挲g較大的患兒雖然經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動(dòng)性佝僂病，可見(jiàn)體格矮小和骨骼畸形。

3、血鈣正常，低磷血癥，堿性磷酸酶增高，低鈉血癥，低鉀血癥。

低磷血癥：循環(huán)血液中磷酸鹽濃度低于正常而引起的磷代謝紊亂。又稱低磷血癥。表現(xiàn)有溶血、倦怠、軟弱及驚厥。病因有禁食，久服氫氧化鋁、氫氧化鎂或碳酸鋁等類結(jié)合劑，糖酵解及堿中毒，甲狀腺功能亢進(jìn)，維生素D缺乏，某些腎小管疾病(例如范可尼氏綜合征)，酗酒及抗維生素D佝僂病(家族性低磷血癥)等。治療可以靜脈內(nèi)補(bǔ)液及補(bǔ)磷酸鹽，同時(shí)針對(duì)病因進(jìn)行治療。

低鈉血癥：低鈉血癥僅表示血清鈉離子濃度低于正常水平，不一定真正合并機(jī)體鈉含量的下降。臨床表現(xiàn)有抽搐、木僵、昏迷和顱內(nèi)壓升高癥狀，嚴(yán)重可出現(xiàn)腦幕(tentorium)疝。

低鉀血癥：血清鉀濃度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時(shí)，機(jī)體的含鉀總量不一定減少，細(xì)胞外鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移時(shí)，情況就是如此。但是，在大多數(shù)情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassiumdeficit)。常見(jiàn)癥狀為肌無(wú)力和發(fā)作性軟癱，后者發(fā)作前可先有肌無(wú)力。低鉀可使心肌應(yīng)激性減低和出現(xiàn)各種心律失常和傳導(dǎo)阻滯。輕癥者有竇性心動(dòng)過(guò)速、房性或室性期前收縮、房室傳導(dǎo)阻滯；重癥者發(fā)生陣發(fā)性房性或室性心動(dòng)過(guò)速，甚至心室纖顫。低鉀血癥可有糖耐量減退，長(zhǎng)期缺鉀的兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲。輕度缺鉀者只有食欲缺乏、腹脹、惡心和便秘；嚴(yán)重缺鉀者可引起麻痹性腸梗阻。

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