小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征由什么原因引起的呢？小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征至今病因不明，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳。常染色體隱性遺傳：一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(例如鐮狀細胞貧血中，雜合子個體不會生瘧疾)。下面就跟我們一起來了解下小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征目前分為幾類呢？

Fanconi綜合征的分類目前分為3類。

1、原發(fā)性

(1)家族性遺傳性(AD，ART XLR)。

(2)散發(fā)性。

2、繼發(fā)性

繼發(fā)性Fanconi綜合征在小兒時期最多見，見于糖原累積病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等?？傊彩菑V泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起。治療除對癥外，應針對原發(fā)病進行治療。

(1)繼發(fā)于先天性代謝障礙：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe綜合征(XLR)、半乳糖血癥(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血癥(AR)、肝-竇狀核變性(Wilion病)(AR)。

(2)獲得性疾?。憾喟l(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、腎移植。

(3)中毒：重金屬(汞、鈾、鉛、鎘)、馬來酸(Maleic acid)、來蘇兒、過期四環(huán)素、甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。

3、近端腎小管綜合征

近端腎小管綜合征無臨床癥狀，僅有輕度近端腎小管功能異常。

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責任編輯:張小付