眼—耳—脊椎綜合征是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床癥狀的先天性癥候群。本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩其臨床表現(xiàn)較復雜約10%的病例智力遲鈍，而大多數(shù)病例只顯示部分體征，下面來看看小兒眼-耳-脊椎綜合征應該做哪些檢查？

(一)實驗室檢查

1、一般常規(guī)檢查。

包括血液常規(guī)、尿液常規(guī)、糞便常規(guī)等，可排除部分因素引起的類似病例。本病征少見異常。

2、組織病理學檢查。

取畸形部位組織進行病理切片，可進一步明確病變部位的病理改變，排除腫瘤引起的畸形。

3、染色體的檢查。

本病征患者多數(shù)為正常，但亦有少數(shù)可見不明顯異常。

(二)影像學檢查

1、X線檢測。早期檢測可及時發(fā)現(xiàn)骨骼的異常。X線可見患者胸椎側(cè)彎、骨質(zhì)呈楔狀愈合，前額前突、兔唇、腭裂、牙齒排列不齊等異常。

2、其他檢查。包括超聲心動圖、心電圖、腦電圖等檢查，排除可能存在的并發(fā)癥狀。

3、根據(jù)需要可選擇造影，MRI等檢查。

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責任編輯:張小付