小兒近端腎小管酸中毒主要見(jiàn)于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿，磷尿等，在1～2歲可自發(fā)消失。那么兒童的近端腎小管酸中毒發(fā)病原因是什么？

一、發(fā)病原因

1.原發(fā)性 病因不明，一般認(rèn)為與遺傳有關(guān)。僅表現(xiàn)為HCO3-再吸收障礙，不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。

(1)散發(fā)性嬰兒為暫時(shí)性。

(2)遺傳性為持續(xù)性，呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。

2.繼發(fā)性 常繼發(fā)于全身性疾病，可伴多種腎小管功能異常，以范可尼(Fanconi)綜合征最為多見(jiàn)。

(1)伴其他遺傳?。喊橛衅渌四I小管功能障礙的遺傳性疾?。喝缣匕l(fā)性范可尼綜合征、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合征(Lowe綜合征)、遺傳性果糖不耐受癥、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、糖原累積病、線(xiàn)粒體肌病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。

(2)藥物和毒素腎損害：如碳酸酐酶抑制物、過(guò)期四環(huán)素、甲基3-色酮、馬來(lái)酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅、汞)中毒等。

(3)其他：如亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh綜合征)、法洛四聯(lián)征、腸吸收不良、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎囊腫病、遺傳性腎炎、腎移植慢性排斥反應(yīng)、多發(fā)性骨髓瘤、Sj?gren綜合征、淀粉樣變性、慢性活動(dòng)性肝炎、復(fù)發(fā)性腎結(jié)石、腎髓質(zhì)囊性病、Wilson病等。

二、發(fā)病機(jī)制

在正常情況下，腎小球?yàn)V過(guò)的HCO3- 99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在遠(yuǎn)端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管細(xì)胞分泌H+的功能密切相關(guān)。在小管中H+-Na+交換，Na+被重吸收入細(xì)胞內(nèi)與HCO3-結(jié)合成NaHCO3，再進(jìn)入血液中，為身體保留了堿儲(chǔ)備。依賴(lài)Na+-K+-ATP酶，近端小管重吸收腎小球?yàn)V液中大部分的鈉，Cl-和水隨Na+被動(dòng)重吸收。另外，近端小管主動(dòng)重吸收全部K+、2/3鈣和部分磷酸鹽。 pRTA為近端腎小管重吸收HCO3-不足，HCO-腎閾降低，正常人為25～26mmol/L，嬰兒為22mmol/L，而pRTA時(shí)為 18～20mmol/L。當(dāng)患者血漿HCO3-濃度正常時(shí)，即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人僅為1%)。即使在輕度酸中毒時(shí)，若患者血漿中 HCO3-濃度仍高于腎閾，則HCO3-仍排至尿中。只有嚴(yán)重酸中毒時(shí)，患者可排出酸性尿。由于近端腎小管對(duì)HCO3-重吸收減少，使Na+-H+交換減少，Na+從尿中大量丟失，引起低鈉、脫水。失Na+導(dǎo)致繼發(fā)性醛固酮增多，使Na+、Cl-潴留。加之由于HCO3-丟失增多，為維持陰離子平衡，而保留C1-，因而出現(xiàn)高氯血癥。在醛固酮作用下，以Na+-K+交換而保留Na+，可引起低鉀血癥，長(zhǎng)期代謝性酸中毒可能通過(guò)阻礙生長(zhǎng)激素的分泌或應(yīng)答而引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。導(dǎo)致近端腎小管重吸收HCO3-障礙的原因尚不清楚，可能是由于腎小管功能發(fā)育不成熟。在繼發(fā)性病因中，大都是由于內(nèi)生代謝產(chǎn)物或外來(lái)物質(zhì)損壞近端小管上皮引起。

所以它的發(fā)病原因是比較多的，當(dāng)找不到原因時(shí)就做基因檢查，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一些基因異常疾病，找到原因后就可以進(jìn)行相應(yīng)的治療。如果你對(duì)寶寶食物中毒怎么辦等有關(guān)兒童意外方面的知識(shí)還有疑問(wèn)，請(qǐng)繼續(xù)關(guān)注佰佰安全網(wǎng)兒童食品中毒安全常識(shí)欄目。

責(zé)任編輯:陳淼琪