急性間歇性卟啉?。ˋIP）是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎(chǔ)上，全面描述了本病。臨床特征為陣發(fā)性腹部絞痛、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及膽色素原（PBG），下面就和小編一起去了解一下小兒急性間歇性卟啉病要做檢查有哪些。

一、尿常規(guī)：尿液一般檢查發(fā)作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經(jīng)過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策蚣S卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實(shí)垂體的病變。

二、PBG定性試驗(yàn)(Watson-Schwartz試驗(yàn))：此試驗(yàn)有特異性，對診斷較有意義，并可檢出無癥狀的基因攜帶者。

剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉(zhuǎn)變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結(jié)果。產(chǎn)生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光。如將尿液變成強(qiáng)酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。二甲氨基苯甲醛試驗(yàn) (Watson-Schwartz試驗(yàn))是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛試劑)發(fā)生反應(yīng)而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產(chǎn)生紅色，但這兩種物質(zhì)加氯仿或丁醇振搖后，紅色被這種溶劑提去，而PBG的紅色仍在水層中。本病急性發(fā)作時，此試驗(yàn)經(jīng)常呈強(qiáng)陽性反應(yīng);在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性;隱性病例此試驗(yàn)的結(jié)果為弱陽性或陰性。

三、二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)：最可靠的診斷依據(jù)是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量，特別是對發(fā)作間歇期和隱性病例。在急性發(fā)作期，PBG排泄量約50～200mg/d(正常范圍為0～4mg/d)，ALA排泄量約為20～100mg/d(正常范圍為0～7mg/d)。ALA和PBG測定值常隨臨床癥狀改善而下降。對發(fā)作期病例，在臨床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)的陽性結(jié)果，就能確立診斷。

四、血生化檢查在急性發(fā)作時，常因發(fā)作時嘔吐與腹痛不能進(jìn)食導(dǎo)致水電紊亂，常有低鈉血癥，血鈣濃度亦降低，甚至有的病人可發(fā)生少尿和氮質(zhì)血癥。

五、根據(jù)臨床表現(xiàn)癥狀、體征，可選擇做B超、X線、心電圖、腦電圖、CT等檢查。

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