銅缺乏癥綜合征又稱卷發(fā)綜合征(kinky hair syndrome)即毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良(trichopolio dystrophy)，又稱缺銅卷發(fā)綜合征、鋼絲樣頭發(fā)綜合征、Menkes綜合征，Menkes捻轉(zhuǎn)毛綜合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes鋼毛綜合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各種原因?qū)е裸~的缺乏而至的營養(yǎng)缺乏性病征，下面就和小編一起去了解一下小兒銅缺乏癥綜合征要做的檢查有哪些。

1.血清銅檢查 直接反應(yīng)銅的正常值，新生兒為(0.6±0.3)μmol/L[(4±2)μg/dl]，成人為(0.4±0.6)μmol/L[(2.5±3.7)μg/dl]。間接反應(yīng)銅的正常值，新生兒為(3.9±0.3)μmol/L[(25±2)μg/dl]，成人為15.2～16.2μmol/L(97～103μg/dl)。其臨床意義與血漿銅藍(lán)蛋白氧化酶活性一致?？傃邈~的正常值，新生兒為6.3～8.6μmol/L(40～55μg/dl)，生后逐漸增多，1個月時(13±2.2)μmol/L[(83±14)μg/dl]，2個月顯著減少，平均(10±0.8)μmol/L[(64±5)μg/dl]，3個月后又開始增多，6個月后接近成人水平，成人平均值為17.1～20.4μmol/L(109～130μg/dl)。健康兒童血清銅的正常值為18～26.5μmol/L(115～169μg/dl)，銅缺乏癥患兒血清銅減低、血清銅藍(lán)蛋白水平降低。

2.鐵動力研究 鐵吸收減少以及放射性鐵結(jié)合到紅細(xì)胞內(nèi)。

3.肝穿刺活檢 正常成人肝銅濃度測定為16～31μg/g，銅缺乏癥患兒肝銅含量下降。

4.X線檢查 其表現(xiàn)為長骨干骺端增厚、且伴骨折;臨時鈣化帶內(nèi)可見成熟軟骨與松質(zhì)骨的碎片;骨皮質(zhì)疏松，并被骨周圍的新月形成的活動帶所包繞，伴有快速骨樣鈣化與軟骨修復(fù)，骨膜增厚，并由水腫、細(xì)胞及增厚的結(jié)締組織所包圍。肋骨前部突出或凹陷，自發(fā)性肋骨骨折與骨膜反應(yīng)、長骨干骺端部位呈杯口狀與外傾，且伴有骨刺形成與干骺端下骨折。

5.腦血管造影 可見腦動脈迂曲、血管腔不規(guī)則或閉塞。

6.骨髓檢查 顯示紅細(xì)胞系統(tǒng)受累及巨幼紅細(xì)胞改變，且有空泡形成。電子顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)，骨髓各成熟階段的紅細(xì)胞占優(yōu)勢，幼紅細(xì)胞具有少量的異染色質(zhì)與緊密的核仁，胞漿內(nèi)有許多大小不等的空泡，偶于空泡內(nèi)有大量的鐵蛋白;一些線拉體出現(xiàn)鐵的沉積，這被認(rèn)為是含鐵血黃素。粒細(xì)胞系顯示成熟細(xì)胞減少，但中幼粒與晚幼粒細(xì)胞豐富。在巨核細(xì)胞與漿細(xì)胞內(nèi)也有鐵的沉積。

7.腦電圖 腦電圖可出現(xiàn)異常。

8.其他 皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)銅濃度顯著升高，對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益，而且能用于出生前診斷。羊水細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)具有攝取64Cu的能力，故羊水培養(yǎng)亦可用于先天性銅代謝缺陷性疾病的診斷。

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