范科尼綜合征的特點(diǎn)是骨髓造血功能衰竭，以多種腎小管功能紊亂為特征，導(dǎo)致貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端或遠(yuǎn)端腎小管處的有機(jī)物或無機(jī)物從尿中丟失過多，因而出現(xiàn)酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質(zhì)疏松，生長過緩等表現(xiàn)。Fanconi綜合征可分為先天性或獲得性，原發(fā)性或繼發(fā)性，完全性或不完全性幾類，下面就和小編一起去了解一下小兒范科尼綜合征要做的檢查有哪些。

1.血象 血常規(guī)檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細(xì)胞正色素性。大紅細(xì)胞伴有輕度的異形性和紅細(xì)胞大小不均，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，但有時可高達(dá)3%，白細(xì)胞和中性粒細(xì)胞比例下降，血小板下降最早。一些患者紅細(xì)胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白(HbF)水平增高達(dá)3%～15%。

2.骨髓象 骨髓象類似于獲得性再障。當(dāng)發(fā)生再障時，F(xiàn)A患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分減少,紅系和粒系比例下降，有時可出現(xiàn)紅細(xì)胞巨幼樣變。巨核細(xì)胞明顯減少，淋巴細(xì)胞、組織嗜堿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞等非造血細(xì)胞的數(shù)量相對增多。

3.激素水平 身材矮小的FA患者28例檢測了生長激素(GH) 水平，有22例GH缺乏，GH激素治療15例患者有12例長高，無一例患者造血改善，GH治療的患者中一例死于急性髓系白血病。最近報道44%的患者有 GH缺乏，36%的患者有甲狀腺功能減低。重組GH在生長和造血中的作用還需要進(jìn)一步觀察，而且GH治療和白血病之間的可能聯(lián)系需要仔細(xì)探討。

4.診斷性實(shí)驗(yàn)室檢查 診斷性檢查是染色體斷裂。用植物血凝素刺激培養(yǎng)的外周血的淋巴細(xì)胞，F(xiàn)A患者的細(xì)胞斷裂、裂隙、重排、互換和核內(nèi)復(fù)制的比例高。當(dāng)加入誘裂劑如DEB或MMC時，這些染色體異常則顯著地增加。FA純合子的外周血淋巴細(xì)胞加DEB培養(yǎng)后每個細(xì)胞平均有8.96個斷裂，正常細(xì)胞平均有0.06個斷裂。另外診斷FA的方法是流式細(xì)胞儀。 FA患者細(xì)胞生長緩慢是由于細(xì)胞周期的G2期延長，用烷化劑治療的細(xì)胞不能分裂，但有染色體復(fù)制和在G2期的蓄積，由于含有DNA的量增加因此能被檢測。

5.X線檢查，包括胸片和骨片檢查;B超或超聲心動圖檢查等各種影像學(xué)檢查，根據(jù)臨床需要選擇。X線檢查可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、佝僂病表現(xiàn);胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結(jié)晶沉著等。

6. 實(shí)驗(yàn)室檢查尿中有氨基酸、葡萄糖，并常呈腎小管性蛋白尿。

7.血化驗(yàn)：代謝性酸中毒、低磷血癥、低鉀血癥。一般無氮質(zhì)血癥。線檢查有佝僂病、骨質(zhì)稀疏。

相關(guān)檢查： 葉酸 、嗜堿細(xì)胞 、尿凝溶蛋白 、 尿氨基酸氮 、尿磷、 無機(jī)磷酸鹽 、 氨基酸 、 淋巴細(xì)胞 、生長激素 、糖定量(尿) 、紅細(xì)胞壽命 、脯氨酸 、脫氧核糖核酸染色 、血小板 、血紅蛋白 、鉀。

8.其他檢查；1)胱氨酸儲積病所引起的Fanconi 綜合征，通過骨髓片、白細(xì)胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。2)半數(shù)病人出現(xiàn)氨基酸尿，以脯氨酸尿?yàn)槎嘁姟＜t細(xì)胞生成素的水平在FA患者增加。紅細(xì)胞長期存在i抗原(正常人2歲前消失)。

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