胱氨酸尿癥的預后和治療有哪些？胱氨酸尿癥，一種腎小管的遺傳性缺陷。由于腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成，胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結(jié)石。

預后和治療

長期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要?？诜妓釟溻c堿化尿液使其pH＞7。5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結(jié)石形成時，可考慮使用其他藥物，如青霉胺（盡管毒性限制了其應用）。約半數(shù)使用青霉胺的患者出現(xiàn)毒性反應，包括發(fā)熱，皮疹和關(guān)節(jié)痛，腎病綜合征，各類血細胞減少，SLE樣反應也可出現(xiàn)但相對少見。

范科尼綜合征

范科尼（Fanconi）綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病。常與胱氨酸病相伴發(fā)，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。

病因?qū)W和流行病學

遺傳性范科尼綜合征常伴發(fā)其他遺傳性疾病，尤其是胱氨酸病，是常染色體隱性遺傳?。ū?69-5）。雜合子可出現(xiàn)細胞內(nèi)胱氨酸沉積，但無其他臨床和實驗室表現(xiàn)。范科尼綜合征也可伴發(fā)肝豆狀核變，遺傳性果糖不耐受癥，半乳糖血癥，糖原貯積癥，酪氨酸血癥和Lowe綜合征（眼腦腎綜合征）。

以上就是佰佰安全小編為您介紹胱氨酸尿癥的預后和治療有哪些的內(nèi)容，本網(wǎng)兒童安全教育知識庫中還有很多關(guān)于兒童安全方面的知識，感興趣的朋友可以繼續(xù)關(guān)注本網(wǎng)的內(nèi)容，以便讓孩子更健康的成長。

責任編輯:張小付