小兒遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎要做哪些檢查？遺傳性腎炎又稱(chēng)Alports syndrome(AS)，屬一種家族性慢性進(jìn)行性腎炎，臨床特征以血尿?yàn)橹?，部分病例可表現(xiàn)為蛋白尿或腎病綜合征。常伴有神經(jīng)性聽(tīng)力障礙及進(jìn)行性腎功能減退。且近10年來(lái)隨著分子生物學(xué)的迅猛發(fā)展，對(duì)于A(yíng)S的研究已進(jìn)入分子水平和基因水平，現(xiàn)今在其遺傳方式、臨床表現(xiàn)、病理特點(diǎn)方面的認(rèn)識(shí)已比較清楚。

小兒遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎要做哪些檢查?

1.電鏡：電鏡檢查是惟一有診斷價(jià)值的方法。電鏡下可見(jiàn)全部或部分GBM致密層增厚，可達(dá)1200nm(正常為100～350nm)，并有不規(guī)則的內(nèi)、外輪廓線(xiàn)，不均一的致密層中還可見(jiàn)直徑約為20～90nm的電子致密物沉積。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病變?yōu)槟I小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)彌漫性增厚、致密層撕裂，但也可見(jiàn)GBM變薄，此病變改變不是Alport綜合征特有的病變。在年幼兒、婦女或疾病早期，GBM彌漫性變薄。

2.光鏡：無(wú)特殊意義的病理變化?？梢?jiàn)有腎小管間質(zhì)炎性改變，系膜區(qū)輕度不規(guī)則增寬，局灶性包囊增厚，灶性毛細(xì)血管壁硬化，局灶性?xún)?nèi)皮或系膜細(xì)胞增生等?？赡馨l(fā)現(xiàn)的異常是皮質(zhì)腎小球呈嬰兒樣腎小球改變。一般5歲以前患兒的腎小球和血管正常或基本正常。

3.腎功能檢查 在幼童期大多正常，之后男性患者腎功能逐漸減退，多數(shù)在20～30歲出現(xiàn)腎功能衰竭，約占小兒腎功能衰竭的3%。偶爾女性患者在青春期即進(jìn)入腎功能不全。

4.尿液檢查早期有微量蛋白尿，以后可發(fā)展至腎病樣蛋白尿，往往提示預(yù)后不良。血尿?yàn)槌掷m(xù)性鏡下血尿，上感或勞累后可出現(xiàn)陣發(fā)性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。

5.血液檢查 血小板巨大，數(shù)量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可見(jiàn)白細(xì)胞包涵體?？捎心蛩亍⒓◆?。

常規(guī)做X線(xiàn)檢查，X線(xiàn)骨片見(jiàn)肢端骨質(zhì)溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。電測(cè)聽(tīng)檢查，電測(cè)聽(tīng)器檢查可發(fā)現(xiàn)，雙側(cè)性神經(jīng)性耳聾。裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，角膜色素沉著等異常。還有B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查等。

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