小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征(Chédiak-Higashi syndrome)是一罕見的伴有神經(jīng)系統(tǒng)及血液系統(tǒng)異常的白化病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。本病征兩性均可發(fā)病，患兒父母多為近親婚配。小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征又稱Chédiak-Higashi綜合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck綜合征、遺傳性白細(xì)胞顆粒異常綜合征、先天性過氧化物酶顆粒癥、先天性白細(xì)胞異常白化綜合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等，下面就和小編一起去了解一下小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征應(yīng)該做哪些檢查。

1、腦脊液檢查：患者蛋白定性試驗(yàn)陰性，提示蛋白增加;細(xì)胞計(jì)數(shù)正常值為：成人：(0-8)×106/L;兒童：(0-15)×106/L;新生兒：(0-30)×106/L?；颊呖梢娂?xì)胞數(shù)增加。

2、血清溶菌酶含量升高：因?yàn)橹行粤＜?xì)胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。血清溶菌酶正常值為：5～30mg/L(瓊脂平板法);9.6～14mg/L(比濁測定法)。

3、血常規(guī)檢查：有進(jìn)行性粒細(xì)胞減少，可有進(jìn)行性貧血，血紅蛋白量減少，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，血小板減少。中性粒細(xì)胞(包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞)的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細(xì)胞中也有此顆粒。

4、骨髓檢查：骨髓細(xì)胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細(xì)胞免疫、免疫球蛋白和補(bǔ)體均正常。

5、病理檢查：全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。

6、中性粒細(xì)胞功能缺陷：游走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。

7、中性粒細(xì)胞環(huán)核苷酸測定：cAMP含量顯著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。

8、毛發(fā)檢查：顯微鏡下觀察毛發(fā)中可發(fā)現(xiàn)巨大黑色素顆粒。

9、輔助檢查：X線胸片、B超檢查，發(fā)現(xiàn)肝、脾腫大、縱隔大，腦電圖檢查可見異常腦波。

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