海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥（sea-blue histiocytosis）系常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒。本病起病年齡從嬰兒到老年，多<40歲，下面就和小編一起去了解一下小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥應(yīng)該做哪些檢查。

1.血液檢查：因不同程度的脾功能亢進(jìn)而出現(xiàn)輕度貧血，白細(xì)胞減少和血小板減少，血紅蛋白、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少。血清酸性磷酸酶增高。

2.尿液檢查：尿黏多糖排出量增高。

3.骨髓檢查：經(jīng)組織化學(xué)染色后，可見骨髓中有大量海藍(lán)組織細(xì)胞，紅、粒、巨核系增生正常，有海藍(lán)組織細(xì)胞(Ⅰ型)和泡沫細(xì)胞(Ⅱ型)。海藍(lán)細(xì)胞直徑20～60μm，有一偏位圓形核，染色質(zhì)凝集，可見核仁，胞漿含不等數(shù)量的海藍(lán)色或藍(lán)綠色顆粒，其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應(yīng)，漿內(nèi)含有腦苷脂和糖類物質(zhì)。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結(jié)構(gòu)。

4.病理檢查：對(duì)肝與脾的提出物分析，結(jié)果糖神經(jīng)鞘酯、磷脂和腦苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍(lán)細(xì)胞浸潤(rùn)。B超可見肝、脾腫大，肝硬化表現(xiàn)。X線胸片見肺部浸潤(rùn)影。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常腦波。

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