小兒磷酸酶過少癥(hypophosphatasia)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒，其特點是血液、肝臟骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本癥于1948年由Rathbun詳細(xì)綜述命名，又稱Rathbun綜合癥，臨床較少見，下面就和小編一起去了解一下小兒磷酸酶過少癥應(yīng)該做哪些檢查。

一、實驗室檢查

在血清、骨骼、肝、腎、胰、腸黏膜、肺、腦膜和腦實質(zhì)以及白細(xì)胞等組織中、堿性磷酸酶活性明顯下降或消失。病人及雜合子攜帶者的血和尿內(nèi)均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。

國外資料報告，尿和血漿PEA的正常值分別為17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。腎臟PEA清除率正常值4～12ml/min。雜合子攜帶者尿PEA是正常值的3～8倍;血漿濃度大約為2倍;腎PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血癥患者尿PEA是正常值的10～50倍，血漿PEA是雜合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血鈣常升高，高尿鈣。腎功能損傷時，可出現(xiàn)蛋白尿或膿尿，血非蛋白氮增高。

二、輔助檢查

X線檢查：輕癥病例的骨骼表現(xiàn)與重癥佝僂病相似，重者全身骨骼的骨化不全，長骨干骺端呈鋸齒狀凸凹不平，骨化不均勻，常見未骨化的透亮區(qū)，骨干彎曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。

嬰兒時期多見顱蓋骨菲薄，骨化不全或僅見不規(guī)則的骨化中心，顱縫與囟門增寬。

兒童時期可見病變修復(fù)，重新骨化或遺留骨畸形及骨折，由于顱縫早閉可出現(xiàn)頭顱狹小和顱壓增高的X線征象。

成人期多見骨質(zhì)疏松或骨折，有時出現(xiàn)腎結(jié)石。

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