目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時(shí)，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標(biāo)本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國家負(fù)擔(dān)的極佳防治措施，下面就和小編一起去了解一下小兒先天性甲狀腺功能減低癥應(yīng)該做哪些檢查。

1.新生兒篩查 我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時(shí)，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標(biāo)本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國家負(fù)擔(dān)的極佳防治措施。

2.甲狀腺釋放激素(TRH)興奮試驗(yàn) 對TSH不增高的甲低，可做TRH興奮試驗(yàn)了解垂體的儲(chǔ)備功能。給病人靜脈注射TRH 7μg/kg，最大量不超過200μg，注射前和后15、30、60min分別取血測定TSH含量。正常注射TRH后幾分鐘內(nèi)TSH升高，20～30min達(dá)到峰值，90min回到基礎(chǔ)值。不出現(xiàn)反應(yīng)峰時(shí)，應(yīng)考慮垂體病變。TSH反應(yīng)峰甚高或持續(xù)時(shí)間延長，提示下丘腦病變。

3.甲狀腺核素顯像(99mTc，123I) 可判斷甲狀腺位置，大小，發(fā)育情況及攝碘功能。甲狀腺B超亦可了解甲狀腺位置及大小。

4.骨齡測定 骨齡是發(fā)育成熟程度的良好指標(biāo)，它可以通過X線攝片觀察手腕、膝關(guān)節(jié)骨化中心和骨骺閉合情況來加以判斷?；純汗驱g常明顯落后于實(shí)際年齡。

5.甲狀腺功能檢查 TBG正常濃度為160～750nmol/L。血漿T3、T4受TBG影響較大，測定FT3，F(xiàn)T4能較好反映甲狀腺功能。

6. 核素檢查 采用靜脈注射 99m_Tc后以單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)(SPECT)檢測患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。

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